論文の概要: Improving genetic risk prediction across diverse population by disentangling ancestry representations

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2205.04673v1
• Date: Tue, 10 May 2022 05:05:37 GMT
• ステータス: 処理完了
• システム内更新日: 2022-05-14 19:29:01.921190
• Title: Improving genetic risk prediction across diverse population by disentangling ancestry representations
• Title（参考訳）: 異種個体群間における遺伝的リスク予測の改善
• Authors: Prashnna K Gyawali, Yann Le Guen, Xiaoxia Liu, Hua Tang, James Zou, Zihuai He
• Abstract要約: 本稿では,表現型関連情報から祖先を遠ざける新しいディープラーニングフレームワークを提案する。 祖先が混ざり合った表現は、少数民族の間でより良いパフォーマンスを示すリスク予測器を構築するのに使うことができる。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 10.803542340843368
• License: http://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/
• Abstract: Risk prediction models using genetic data have seen increasing traction in genomics. However, most of the polygenic risk models were developed using data from participants with similar (mostly European) ancestry. This can lead to biases in the risk predictors resulting in poor generalization when applied to minority populations and admixed individuals such as African Americans. To address this bias, largely due to the prediction models being confounded by the underlying population structure, we propose a novel deep-learning framework that leverages data from diverse population and disentangles ancestry from the phenotype-relevant information in its representation. The ancestry disentangled representation can be used to build risk predictors that perform better across minority populations. We applied the proposed method to the analysis of Alzheimer's disease genetics. Comparing with standard linear and nonlinear risk prediction methods, the proposed method substantially improves risk prediction in minority populations, particularly for admixed individuals.
• Abstract（参考訳）: 遺伝データを用いたリスク予測モデルは、ゲノム学において勢いを増している。 しかし、ほとんどのポリジェニックリスクモデルは、類似した(主にヨーロッパ)祖先の参加者のデータを用いて開発された。 これにより、少数民族やアフリカ系アメリカ人のような混ざり合った個人に適用すると、リスク予測者の偏りが生じる可能性がある。 このバイアスに対処するために, 人口構造を基盤とする予測モデルを中心に, 多様な人口のデータを活用し, その表現における表現型関連情報から祖先を異にする新しいディープラーニングフレームワークを提案する。 祖先の矛盾した表現は、少数民族にまたがるリスク予測器を構築するのに使うことができる。 提案手法をアルツハイマー病遺伝子解析に応用した。 従来の線形リスク予測法や非線形リスク予測法と比較して,提案手法は少数民族,特に混成個体のリスク予測を大幅に改善する。

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