論文の概要: Identifying Patient-Specific Root Causes of Disease

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2205.11627v1
• Date: Mon, 23 May 2022 20:54:24 GMT
• ステータス: 処理完了
• システム内更新日: 2022-05-29 07:28:27.311240
• Title: Identifying Patient-Specific Root Causes of Disease
• Title（参考訳）: 患者固有の疾患の原因を特定する
• Authors: Eric V. Strobl, Thomas A. Lasko
• Abstract要約: 複雑な疾患は、患者によって異なるさまざまな要因によって引き起こされる。 非常に予測可能な根本原因のいくつかは、いずれにせよ各患者に疾患を発生させる可能性がある。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 10.885111578191564
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: Complex diseases are caused by a multitude of factors that may differ between patients. As a result, hypothesis tests comparing all patients to all healthy controls can detect many significant variables with inconsequential effect sizes. A few highly predictive root causes may nevertheless generate disease within each patient. In this paper, we define patient-specific root causes as variables subject to exogenous "shocks" which go on to perturb an otherwise healthy system and induce disease. In other words, the variables are associated with the exogenous errors of a structural equation model (SEM), and these errors predict a downstream diagnostic label. We quantify predictivity using sample-specific Shapley values. This derivation allows us to develop a fast algorithm called Root Causal Inference for identifying patient-specific root causes by extracting the error terms of a linear SEM and then computing the Shapley value associated with each error. Experiments highlight considerable improvements in accuracy because the method uncovers root causes that may have large effect sizes at the individual level but clinically insignificant effect sizes at the group level. An R implementation is available at github.com/ericstrobl/RCI.
• Abstract（参考訳）: 複雑な疾患は、患者によって異なるさまざまな要因によって引き起こされる。 その結果、すべての患者を健康なすべてのコントロールと比較する仮説テストは、不連続な効果サイズで多くの重要な変数を検出することができる。 非常に予測可能な根本原因は、いずれにせよ各患者に疾患を引き起こす可能性がある。 本稿では, 患者固有の根本原因を, 健康なシステムを混乱させ, 疾患を誘発する外因性「ショック」の変数として定義する。 言い換えれば、変数は構造方程式モデル(SEM)の外因性エラーと関連付けられ、これらのエラーは下流の診断ラベルを予測する。 サンプル固有のShapley値を用いて予測係数を定量化する。 この導出により、線形SEMの誤差項を抽出し、各エラーに関連するShapley値を計算することにより、患者固有の根本原因を特定するためのルート因数推論と呼ばれる高速アルゴリズムを開発することができる。 実験では、個人レベルでは効果が大きいが、グループレベルでは臨床的に効果の大きい根本原因を明らかにするため、精度が大幅に向上した。 R実装はgithub.com/ericstrobl/RCIで入手できる。

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