論文の概要: Karyotype AI for Precision Oncology

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2211.14312v3
• Date: Thu, 19 Oct 2023 20:58:13 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2023-10-24 14:07:55.583838
• Title: Karyotype AI for Precision Oncology
• Title（参考訳）: 精密腫瘍学のための核型AI
• Authors: Zahra Shamsi, Drew Bryant, Jacob Wilson, Xiaoyu Qu, Avinava Dubey, Konik Kothari, Mostafa Dehghani, Mariya Chavarha, Valerii Likhosherstov, Brian Williams, Michael Frumkin, Fred Appelbaum, Krzysztof Choromanski, Ali Bashir, Min Fang
• Abstract要約: 従来の核型解析を自動化しようとする試みは収差検出では不十分であった。 TopViTはCNN(インセプション)モデルで99.3%の精度で染色体を同定した。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 24.283441582734255
• License: http://arxiv.org/licenses/nonexclusive-distrib/1.0/
• Abstract: Chromosome analysis is essential for diagnosing genetic disorders. For hematologic malignancies, identification of somatic clonal aberrations by karyotype analysis remains the standard of care. However, karyotyping is costly and time-consuming because of the largely manual process and the expertise required in identifying and annotating aberrations. Efforts to automate karyotype analysis to date fell short in aberration detection. Using a training set of ~10k patient specimens and ~50k karyograms from over 5 years from the Fred Hutchinson Cancer Center, we created a labeled set of images representing individual chromosomes. These individual chromosomes were used to train and assess deep learning models for classifying the 24 human chromosomes and identifying chromosomal aberrations. The top-accuracy models utilized the recently introduced Topological Vision Transformers (TopViTs) with 2-level-block-Toeplitz masking, to incorporate structural inductive bias. TopViT outperformed CNN (Inception) models with >99.3% accuracy for chromosome identification, and exhibited accuracies >99% for aberration detection in most aberrations. Notably, we were able to show high-quality performance even in "few shot" learning scenarios. Incorporating the definition of clonality substantially improved both precision and recall (sensitivity). When applied to "zero shot" scenarios, the model captured aberrations without training, with perfect precision at >50% recall. Together these results show that modern deep learning models can approach expert-level performance for chromosome aberration detection. To our knowledge, this is the first study demonstrating the downstream effectiveness of TopViTs. These results open up exciting opportunities for not only expediting patient results but providing a scalable technology for early screening of low-abundance chromosomal lesions.
• Abstract（参考訳）: 染色体解析は遺伝疾患の診断に不可欠である。 造血器腫瘍については, 核型分析による体性クローン異常の同定が基本である。 しかし、大半が手作業であり、収差の特定や注釈に要する専門知識のため、加量タイピングは高価で時間を要する。 核型分析を今日まで自動化する試みは、収差検出に不足していた。 フレッド・ハッチンソン癌センターから5年以上経過した約10k検体と約50k検体を用いて,各染色体のラベル付き画像群を作成した。 これらの染色体は、24個のヒト染色体の分類と染色体異常の同定のための深層学習モデルの訓練と評価に使用された。 最近導入されたトポロジカルビジョントランスフォーマ(topvits)と2レベルブロックトエプリッツマスキング(toeplitz masking)を用いたtop-accuracyモデルは、構造的インダクティブバイアスを取り入れている。 TopViTはCNN(インセプション)モデルで99.3%の精度で染色体同定を行い、ほとんどの収差における収差検出の精度は99%であった。 特に、"ファウショット"学習シナリオでも、高品質のパフォーマンスを示すことができました。 クローン性の定義を取り入れることで、精度とリコール(感度)を大きく改善した。 ゼロショット」のシナリオに適用すると、モデルはトレーニングなしで、50%以上のリコールで完全な精度で収差を捉えた。 これらの結果から,最新の深層学習モデルが染色体収差検出のエキスパートレベルの性能にアプローチできることが示唆された。 われわれの知る限り、TopViTの下流効果を示す最初の研究である。 これらの結果は、患者結果の迅速化だけでなく、低吸収染色体病変の早期スクリーニングのためのスケーラブルな技術を提供するエキサイティングな機会を開く。

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