論文の概要: Karyotype AI for Precision Oncology

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2211.14312v4
• Date: Thu, 20 Mar 2025 17:19:33 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-03-21 15:30:51.606374
• Title: Karyotype AI for Precision Oncology
• Title（参考訳）: 精密腫瘍学のための核型AI
• Authors: Zahra Shamsi, Drew Bryant, Jacob Wilson, Xiaoyu Qu, Avinava Dubey, Konik Kothari, Mostafa Dehghani, Mariya Chavarha, Valerii Likhosherstov, Brian Williams, Michael Frumkin, Fred Appelbaum, Krzysztof Choromanski, Ali Bashir, Min Fang,
• Abstract要約: 血液がんの原因となる染色体異常を正確に検出できる機械学習手法を提案する。 パイプラインは一連の微調整されたVision Transformer上に構築されている。 臨床的に有意な del(5q) と t(9;22) 異常に対して, 94% AUC の高精度リコールスコアが得られた。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 23.7926856264707
• License: http://arxiv.org/licenses/nonexclusive-distrib/1.0/
• Abstract: We present a machine learning method capable of accurately detecting chromosome abnormalities that cause blood cancers directly from microscope images of the metaphase stage of cell division. The pipeline is built on a series of fine-tuned Vision Transformers. Current state of the art (and standard clinical practice) requires expensive, manual expert analysis, whereas our pipeline takes only 15 seconds per metaphase image. Using a novel pretraining-finetuning strategy to mitigate the challenge of data scarcity, we achieve a high precision-recall score of 94% AUC for the clinically significant del(5q) and t(9;22) anomalies. Our method also unlocks zero-shot detection of rare aberrations based on model latent embeddings. The ability to quickly, accurately, and scalably diagnose genetic abnormalities directly from metaphase images could transform karyotyping practice and improve patient outcomes. We will make code publicly available.
• Abstract（参考訳）: 細胞分裂の変相期の顕微鏡画像から直接、血液がんの原因となる染色体異常を正確に検出できる機械学習手法を提案する。 パイプラインは一連の微調整されたVision Transformer上に構築されている。 現在の最先端(および標準的な臨床実践)では、手作業による手作業による分析が必要になりますが、私たちのパイプラインは転移画像1枚につき15秒しかかかりません。 データ不足の課題を軽減するために,新しい事前学習ファインタニング戦略を用いて,臨床的に有意な del(5q) と t(9;22) 異常に対して,94% AUC の高精細スコアを達成した。 また,モデル潜伏埋め込みに基づく希少収差のゼロショット検出も行う。 メタフェーズ画像から直接遺伝子異常を迅速かつ正確に診断できる能力は、核タイピングの実践を変革し、患者の結果を改善する可能性がある。 コードを公開します。

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