論文の概要: Deep neural network improves the estimation of polygenic risk scores for breast cancer

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2307.13010v1
• Date: Mon, 24 Jul 2023 13:35:36 GMT
• ステータス: 処理完了
• システム内更新日: 2023-07-26 19:34:51.476193
• Title: Deep neural network improves the estimation of polygenic risk scores for breast cancer
• Title（参考訳）: ディープニューラルネットワークによる乳癌の多発性リスクスコアの推定の改善
• Authors: Adrien Badr\'e, Li Zhang, Wellington Muchero, Justin C. Reynolds, Chongle Pan
• Abstract要約: ポリジェニックリスクスコア(PRS)は、ゲノム全体にわたる多くの遺伝的変異に基づいて、複雑な疾患の個体の遺伝的リスクを推定する。 ディープニューラルネットワーク(DNN)は、代替機械学習技術より優れ、統計的アルゴリズムを確立した。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 3.9918594409417576
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: Polygenic risk scores (PRS) estimate the genetic risk of an individual for a complex disease based on many genetic variants across the whole genome. In this study, we compared a series of computational models for estimation of breast cancer PRS. A deep neural network (DNN) was found to outperform alternative machine learning techniques and established statistical algorithms, including BLUP, BayesA and LDpred. In the test cohort with 50% prevalence, the Area Under the receiver operating characteristic Curve (AUC) were 67.4% for DNN, 64.2% for BLUP, 64.5% for BayesA, and 62.4% for LDpred. BLUP, BayesA, and LPpred all generated PRS that followed a normal distribution in the case population. However, the PRS generated by DNN in the case population followed a bi-modal distribution composed of two normal distributions with distinctly different means. This suggests that DNN was able to separate the case population into a high-genetic-risk case sub-population with an average PRS significantly higher than the control population and a normal-genetic-risk case sub-population with an average PRS similar to the control population. This allowed DNN to achieve 18.8% recall at 90% precision in the test cohort with 50% prevalence, which can be extrapolated to 65.4% recall at 20% precision in a general population with 12% prevalence. Interpretation of the DNN model identified salient variants that were assigned insignificant p-values by association studies, but were important for DNN prediction. These variants may be associated with the phenotype through non-linear relationships.
• Abstract（参考訳）: ポリジェニックリスクスコア(PRS)は、ゲノム全体にわたる多くの遺伝的変異に基づいて、複雑な疾患の個体の遺伝的リスクを推定する。 本研究では,乳がんPRSの推定のための一連の計算モデルを比較した。 ディープニューラルネットワーク(DNN)は、代替機械学習技術を上回っ、BLUP、BayesA、LDpredといった統計アルゴリズムを確立した。 50%の有病率を持つ試験コホートでは、受信機の動作特性であるCurve(AUC)が67.4%、BLUPが64.2%、BayesAが64.5%、LDpredが62.4%であった。 BLUP, BayesA, LPpredはすべてPSSを発生させ, 正常な分布を示した。 しかし、DNNが生成したPSSは、異なる方法で2つの正規分布からなる2モーダル分布に従っていた。 このことから,dnnは,対照群より有意に高い平均prsを持つ高遺伝的リスクケースサブポピュレーションと,対照群に類似した平均prsを持つ正常-ジェネティックリスクケースサブポピュレーションにケース人口を分離することができたことが示唆された。 これにより、dnnは、90%の精度で18.8%のリコールを達成でき、50%のリコール率で、65.4%のリコール率、12%の一般人口で20%のリコール率で外挿することができる。 DNNモデルの解釈では,有意なp値が割り当てられる有能な変種が認められたが,DNN予測には重要であった。 これらの変異は、非線型関係を通して表現型に関連付けられる。

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