論文の概要: High-dimensional multi-trait GWAS by reverse prediction of genotypes

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2111.00108v1
• Date: Fri, 29 Oct 2021 22:34:35 GMT
• ステータス: 処理完了
• システム内更新日: 2021-11-02 18:03:53.132964
• Title: High-dimensional multi-trait GWAS by reverse prediction of genotypes
• Title（参考訳）: 遺伝子型逆予測による高次元多形質gwa
• Authors: Muhammad Ammar Malik, Adriaan-Alexander Ludl, Tom Michoel
• Abstract要約: 逆回帰は、高次元設定でマルチトレイGWASを実行するための有望なアプローチである。 マルチトランジットGWASにおける逆回帰のための異なる機械学習手法を解析した。 モデル特徴係数は変異体と個々の形質の関連性の強さと相関し,真のトランス-eQTL標的遺伝子を予測した。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 3.441021278275805
• License: http://arxiv.org/licenses/nonexclusive-distrib/1.0/
• Abstract: Multi-trait genome-wide association studies (GWAS) use multi-variate statistical methods to identify associations between genetic variants and multiple correlated traits simultaneously, and have higher statistical power than independent univariate analysis of traits. Reverse regression, where genotypes of genetic variants are regressed on multiple traits simultaneously, has emerged as a promising approach to perform multi-trait GWAS in high-dimensional settings where the number of traits exceeds the number of samples. We extended this approach and analyzed different machine learning methods (ridge regression, random forests and support vector machines)for reverse regression in multi-trait GWAS, using genotypes, gene expression data and ground-truth transcriptional regulatory networks from the DREAM5 SysGen Challenge and from a cross between two yeast strains to evaluate methods. We found that genotype prediction performance, in terms of root mean squared error (RMSE), allowed to distinguish between genomic regions with high and low transcriptional activity. Moreover, model feature coefficients correlated with the strength of association between variants and individual traits, and were predictive of true trans-eQTL target genes, with complementary findings across methods.
• Abstract（参考訳）: 多形質ゲノムワイド・アソシエーション(GWAS)研究は、多変量統計法を用いて、遺伝的変異と複数の相関形質の関連を同時に同定し、形質の独立な単変量解析よりも高い統計力を有する。 遺伝子変異の遺伝子型が複数の形質に同時に回帰するリバースレグレッションは、多形質gwaをサンプル数を超える高次元環境で実行するための有望なアプローチとして登場した。 我々は,DREAM5 SysGen Challengeからの遺伝子型,遺伝子発現データ,接地構造転写制御ネットワーク,および2つの酵母株間の交叉を用いて,異なる機械学習手法(尾根回帰,ランダムフォレスト,サポートベクターマシン)を用いて,GWASの逆回帰を解析し,評価を行った。 その結果、遺伝子型予測性能は、ルート平均二乗誤差(RMSE)で高い転写活性と低い転写活性を持つゲノム領域を区別できることがわかった。 さらに, モデル特徴係数は変種と個々の形質の関連性の強さと相関し, 真のeQTL標的遺伝子を予測し, 相補的な解析を行った。

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