論文の概要: An interpretable generative multimodal neuroimaging-genomics framework for decoding Alzheimer's disease

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2406.13292v3
• Date: Tue, 04 Feb 2025 15:36:37 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-02-05 14:53:56.619486
• Title: An interpretable generative multimodal neuroimaging-genomics framework for decoding Alzheimer's disease
• Title（参考訳）: アルツハイマー病のデコードのための解釈可能な生成型マルチモーダル・ニューロイメージング・ゲノミクスの枠組み
• Authors: Giorgio Dolci, Federica Cruciani, Md Abdur Rahaman, Anees Abrol, Jiayu Chen, Zening Fu, Ilaria Boscolo Galazzo, Gloria Menegaz, Vince D. Calhoun,
• Abstract要約: アルツハイマー病(英語: Alzheimer's disease, AD)は、認知機能障害(Mild Cognitive Impairment, MCI)として知られる前ドロマステージを含む認知症である。 この研究の目的は、マルチモーダルMRIデータと単一核化物多型に依存する脳構造と機能の構造的・機能的調節を捉えることである。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 13.213387075528017
• License:
• Abstract: \textbf{Objective:} Alzheimer's disease (AD) is the most prevalent form of dementia worldwide, encompassing a prodromal stage known as Mild Cognitive Impairment (MCI), where patients may either progress to AD or remain stable. The objective of the work was to capture structural and functional modulations of brain structure and function relying on multimodal MRI data and Single Nucleotide Polymorphisms, also in case of missing views, with the twofold goal of classifying AD patients versus healthy controls and detecting MCI converters. % in two distinct tasks, dealing with also missing data.\\ \textbf{Approach:} We propose a multimodal DL-based classification framework where a generative module employing Cycle Generative Adversarial Networks was introduced in the latent space for imputing missing data (a common issue of multimodal approaches). Explainable AI method was then used to extract input features' relevance allowing for post-hoc validation and enhancing the interpretability of the learned representations. \textbf{Main results:} Experimental results on two tasks, AD detection and MCI conversion, showed that our framework reached competitive performance in the state-of-the-art with an accuracy of $0.926\pm0.02$ and $0.711\pm0.01$ in the two tasks, respectively. The interpretability analysis revealed gray matter modulations in cortical and subcortical brain areas typically associated with AD. Moreover, impairments in sensory-motor and visual resting state networks along the disease continuum, as well as genetic mutations defining biological processes linked to endocytosis, amyloid-beta, and cholesterol, were identified. \textbf{Significance:} Our integrative and interpretable DL approach shows promising performance for AD detection and MCI prediction while shedding light on important biological insights.
• Abstract（参考訳）: \textbf{Objective:} Alzheimer's disease(AD)は認知症の最も一般的な形態であり、MCI(Mild Cognitive Impairment)と呼ばれる、患者がADに進むか、安定した状態に保つプロドロマルステージを含んでいる。 この研究の目的は、マルチモーダルMRIデータと単一核酸多型に依存する脳構造と機能の構造的・機能的調節を、AD患者を健康的なコントロールに分類し、MCIコンバータを検出する2倍の目的で捉えることである。 また,2つのタスクにおいて,欠落したデータも処理した。 そこで本研究では,欠落したデータをインプットするために,Cycle Generative Adversarial Networks を用いた生成モジュールを潜時空間に導入したマルチモーダルDLベースの分類フレームワークを提案する(マルチモーダルアプローチの共通問題)。 次に、説明可能なAI手法を用いて、入力特徴の関連性を抽出し、保留後の検証を可能にし、学習した表現の解釈可能性を高める。 その結果,AD検出とMCI変換という2つのタスクに対する実験結果から,各タスクの精度が0.926\pm0.02$,0.711\pm0.01$であった。 解釈可能性分析の結果,大脳皮質および皮質下脳領域の灰白質変化はADと典型的に関連していた。 さらに、疾患連続体に沿った感覚運動と視覚的静止状態ネットワークの障害と、エンドサイトーシス、アミロイドベータ、コレステロールに関連する生物学的過程を規定する遺伝的変異を同定した。 以上の結果から,AD検出とMCI予測に有望な性能を示すとともに,重要な生物学的知見に光を当てた。

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