論文の概要: Chromosomal Structural Abnormality Diagnosis by Homologous Similarity

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2407.08204v1
• Date: Thu, 11 Jul 2024 06:04:21 GMT
• ステータス: 処理完了
• システム内更新日: 2024-07-12 18:48:48.804619
• Title: Chromosomal Structural Abnormality Diagnosis by Homologous Similarity
• Title（参考訳）: 相同性による染色体構造異常診断
• Authors: Juren Li, Fanzhe Fu, Ran Wei, Yifei Sun, Zeyu Lai, Ning Song, Xin Chen, Yang Yang,
• Abstract要約: 病原性染色体異常は一般人の間で非常に多い。 本稿では,染色体の特徴のモデル化と構造異常のある染色体の同定に焦点をあてる。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 10.233218317405521
• License: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
• Abstract: Pathogenic chromosome abnormalities are very common among the general population. While numerical chromosome abnormalities can be quickly and precisely detected, structural chromosome abnormalities are far more complex and typically require considerable efforts by human experts for identification. This paper focuses on investigating the modeling of chromosome features and the identification of chromosomes with structural abnormalities. Most existing data-driven methods concentrate on a single chromosome and consider each chromosome independently, overlooking the crucial aspect of homologous chromosomes. In normal cases, homologous chromosomes share identical structures, with the exception that one of them is abnormal. Therefore, we propose an adaptive method to align homologous chromosomes and diagnose structural abnormalities through homologous similarity. Inspired by the process of human expert diagnosis, we incorporate information from multiple pairs of homologous chromosomes simultaneously, aiming to reduce noise disturbance and improve prediction performance. Extensive experiments on real-world datasets validate the effectiveness of our model compared to baselines.
• Abstract（参考訳）: 病原性染色体異常は一般人の間で非常に多い。 数値的な染色体異常は迅速かつ正確に検出できるが、構造的な染色体異常ははるかに複雑であり、典型的にはヒトの専門家による同定にはかなりの努力が必要である。 本稿では,染色体の特徴のモデル化と構造異常のある染色体の同定に焦点をあてる。 既存のデータ駆動法は、単一の染色体に集中し、各染色体を独立に考慮し、相同染色体の重要な側面を見越す。 正常な場合、相同染色体は同じ構造を持つが、そのうちの1つは異常である。 そこで本研究では,同種染色体をアライメントし,同種類似性を通じて構造異常を診断する適応手法を提案する。 人体鑑定のプロセスにインスパイアされ,複数対の同種染色体からの情報を同時に組み込むことにより,ノイズ障害の低減と予測性能の向上を図る。 実世界のデータセットに対する大規模な実験は、ベースラインと比較して、我々のモデルの有効性を検証する。

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