論文の概要: Mapping Biomedical Ontology Terms to IDs: Effect of Domain Prevalence on Prediction Accuracy

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2409.13746v2
• Date: Mon, 12 May 2025 15:43:37 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-05-13 20:21:48.674392
• Title: Mapping Biomedical Ontology Terms to IDs: Effect of Domain Prevalence on Prediction Accuracy
• Title（参考訳）: 生体オントロジー用語をIDにマッピングする:ドメインの頻度が予測精度に及ぼす影響
• Authors: Thanh Son Do, Daniel B. Hier, Tayo Obafemi-Ajayi,
• Abstract要約: オントロジーIDの頻度はHPOの単語をHPOのID、GOの単語をGOのID、タンパク質の名前をUniProtKBのアクセス番号に正確にマッピングすることを強く予測する。 文献におけるHUGO遺伝子シンボルの頻度が高いため、これらのシンボルはレキシカル化され、GPT-4はタンパク質名を高い精度でHUGO遺伝子シンボルにマッピングすることができる。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 0.0
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: This study evaluates the ability of large language models (LLMs) to map biomedical ontology terms to their corresponding ontology IDs across the Human Phenotype Ontology (HPO), Gene Ontology (GO), and UniProtKB terminologies. Using counts of ontology IDs in the PubMed Central (PMC) dataset as a surrogate for their prevalence in the biomedical literature, we examined the relationship between ontology ID prevalence and mapping accuracy. Results indicate that ontology ID prevalence strongly predicts accurate mapping of HPO terms to HPO IDs, GO terms to GO IDs, and protein names to UniProtKB accession numbers. Higher prevalence of ontology IDs in the biomedical literature correlated with higher mapping accuracy. Predictive models based on receiver operating characteristic (ROC) curves confirmed this relationship. In contrast, this pattern did not apply to mapping protein names to Human Genome Organisation's (HUGO) gene symbols. GPT-4 achieved a high baseline performance (95%) in mapping protein names to HUGO gene symbols, with mapping accuracy unaffected by prevalence. We propose that the high prevalence of HUGO gene symbols in the literature has caused these symbols to become lexicalized, enabling GPT-4 to map protein names to HUGO gene symbols with high accuracy. These findings highlight the limitations of LLMs in mapping ontology terms to low-prevalence ontology IDs and underscore the importance of incorporating ontology ID prevalence into the training and evaluation of LLMs for biomedical applications.
• Abstract（参考訳）: 本研究は,ヒトフェノタイプオントロジー(HPO),遺伝子オントロジー(GO)およびUniProtKBの用語を用いて,生物医学的オントロジー用語を対応するオントロジーIDにマッピングする大規模言語モデル(LLM)の能力を評価する。 バイオメディカル文献において, PubMed Central (PMC) データセットのオントロジーID数を用いて, オントロジーIDの頻度とマッピング精度の関係について検討した。 その結果,オントロジーIDはHPOの単語をHPOのID,GOの単語をGOのID,タンパク質の名前をUniProtKBのアクセシオン番号に正確にマッピングすることを強く予測している。 生物医学文献におけるオントロジーIDの頻度はマッピング精度と相関した。 受信動作特性(ROC)曲線に基づく予測モデルにより,この関係が確認された。 対照的に、このパターンはヒトゲノム組織(Human Genome Organisation, HUGO)遺伝子記号のマッピングには適用されなかった。 GPT-4は、タンパク質名をHUGO遺伝子シンボルにマッピングする際の高いベースライン性能(95%)を達成し、マッピング精度は有病率の影響を受けなかった。 文献におけるHUGO遺伝子シンボルの頻度が高いことから,これらのシンボルがレキシカル化され,GPT-4がタンパク質名をHUGO遺伝子シンボルに高精度にマッピングできる可能性が示唆された。 これらの知見は、オントロジーを低頻度オントロジーIDにマッピングする際のLLMの限界を強調し、オントロジーIDを生体医学応用のためのLLMのトレーニングと評価に組み込むことの重要性を強調した。

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