論文の概要: Validating GWAS Findings through Reverse Engineering of Contingency Tables
- arxiv url: http://arxiv.org/abs/2411.11169v1
- Date: Sun, 17 Nov 2024 20:35:05 GMT
- ステータス: 翻訳完了
- システム内更新日: 2024-11-19 14:31:43.975799
- Title: Validating GWAS Findings through Reverse Engineering of Contingency Tables
- Title（参考訳）: 並行テーブルのリバースエンジニアリングによるGWAS検索の検証
- Authors: Yuzhou Jiang, Erman Ayday,
- Abstract要約: 本稿では,データセット共有を必要とせずに意図しない誤りを検出するGWAS検証手法を提案する。
提案手法は, GWAS結果から得られるp値を利用して, 単一ヌクレオチド多型(SNP)の一致度を推定する。
信頼性の高いしきい値に該当する結果を検証し、しきい値を超える結果を警告し、さらなる検査を行う。
- 参考スコア（独自算出の注目度）: 2.107610564835429
- License:
- Abstract: Reproducibility in genome-wide association studies (GWAS) is crucial for ensuring reliable genomic research outcomes. However, limited access to original genomic datasets (mainly due to privacy concerns) prevents researchers from reproducing experiments to validate results. In this paper, we propose a novel method for GWAS reproducibility validation that detects unintentional errors without the need for dataset sharing. Our approach leverages p-values from GWAS outcome reports to estimate contingency tables for each single nucleotide polymorphism (SNP) and calculates the Hamming distance between the minor allele frequencies (MAFs) derived from these contingency tables and publicly available phenotype-specific MAF data. By comparing the average Hamming distance, we validate results that fall within a trusted threshold as reliable, while flagging those that exceed the threshold for further inspection. This approach not only allows researchers to validate the correctness of GWAS findings of other researchers, but it also provides a self-check step for the researchers before they publish their findings. We evaluate our approach using three real-life SNP datasets from OpenSNP, showing its ability to detect unintentional errors effectively, even when small errors occur, such as 1\% of SNPs being reported incorrectly. This novel validation technique offers a promising solution to the GWAS reproducibility challenge, balancing the need for rigorous validation with the imperative of protecting sensitive genomic data, thereby enhancing trust and accuracy in genetic research.
- Abstract（参考訳）: ゲノムワイド・アソシエーション研究(GWAS)の再現性は、信頼できるゲノム研究成果の確保に不可欠である。
しかし、元のゲノムデータセット(主にプライバシー上の懸念から)へのアクセスが限られているため、研究者は実験を再現して結果を検証することができない。
本稿では,データセット共有を必要とせずに意図しない誤りを検出するGWAS再現性検証手法を提案する。
提案手法は, GWAS結果から得られるp値を利用して, 単一ヌクレオチド多型 (SNP) 毎のコンチテンシーテーブルを推定し, これらのコンティテンシーテーブルから得られるマイナーアレル周波数 (MAF) と表現型固有MAFデータとのハミング距離を算出する。
平均ハミング距離を比較することで、信頼しきい値に該当する結果を信頼性として検証し、しきい値を超えるものを警告し、さらなる検査を行う。
このアプローチは、研究者が他の研究者のGWAS発見の正当性を検証するだけでなく、発見を公表する前に、研究者に自己チェックのステップを提供する。
提案手法は,OpenSNPの3つの実生活SNPデータセットを用いて評価し,誤報したSNPの1\%などの小さなエラーが発生した場合でも,意図しない誤りを効果的に検出できることを示す。
この新しいバリデーション技術は、GWAS再現性課題に対する有望な解決策を提供し、厳格なバリデーションの必要性と、機密ゲノムデータ保護の必須条件とをバランスさせ、遺伝研究における信頼性と精度を高める。
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