論文の概要: Deep Learning Approaches for Blood Disease Diagnosis Across Hematopoietic Lineages

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2503.20049v1
• Date: Tue, 25 Mar 2025 20:11:10 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-03-27 13:19:44.230348
• Title: Deep Learning Approaches for Blood Disease Diagnosis Across Hematopoietic Lineages
• Title（参考訳）: 造血系における血液疾患診断の深層学習的アプローチ
• Authors: Gabriel Bo, Justin Gu, Christopher Sun,
• Abstract要約: 本稿では,深層学習を利用して造血階層全体にわたる潜伏する遺伝的シグネチャを明らかにする基盤モデリングフレームワークを提案する。 提案手法は,多能性前駆細胞に完全接続されたオートエンコーダを訓練し,256次元の潜伏空間に2万以上の遺伝子特徴を還元する。 血液疾患診断タスクのためのフィードフォワード,トランスフォーマー,グラフ畳み込みアーキテクチャをトレーニングすることで,これらの埋め込みの質を検証する。 我々のモデルは多クラス分類において95%以上の精度を達成し、ゼロショット設定では2進分類タスクにおいて0.7 F1スコア以上を達成する。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 0.0
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• Abstract: We present a foundation modeling framework that leverages deep learning to uncover latent genetic signatures across the hematopoietic hierarchy. Our approach trains a fully connected autoencoder on multipotent progenitor cells, reducing over 20,000 gene features to a 256-dimensional latent space that captures predictive information for both progenitor and downstream differentiated cells such as monocytes and lymphocytes. We validate the quality of these embeddings by training feed-forward, transformer, and graph convolutional architectures for blood disease diagnosis tasks. We also explore zero-shot prediction using a progenitor disease state classification model to classify downstream cell conditions. Our models achieve greater than 95% accuracy for multi-class classification, and in the zero-shot setting, we achieve greater than 0.7 F1-score on the binary classification task. Future work should improve embeddings further to increase robustness on lymphocyte classification specifically.
• Abstract（参考訳）: 本稿では,深層学習を利用して造血階層全体にわたる潜伏する遺伝的シグネチャを明らかにする基盤モデリングフレームワークを提案する。 本手法では, 多能性前駆細胞に完全接続したオートエンコーダをトレーニングし, 256次元の潜伏空間に2万以上の遺伝子特性を還元し, 単球やリンパ球などの下流分化細胞の予測情報を収集する。 血液疾患診断タスクのためのフィードフォワード,トランスフォーマー,グラフ畳み込みアーキテクチャをトレーニングすることで,これらの埋め込みの質を検証する。 また、前駆体疾患状態分類モデルを用いて、下流の細胞状態を分類するゼロショット予測についても検討する。 我々のモデルは多クラス分類において95%以上の精度を達成し、ゼロショット設定では2進分類タスクにおいて0.7 F1スコア以上を達成する。 今後は、特にリンパ球の分類における堅牢性を高めるために、埋め込みをさらに改善していく予定である。

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