論文の概要: A Novel Approach to Linking Histology Images with DNA Methylation
- arxiv url: http://arxiv.org/abs/2504.05403v1
- Date: Mon, 07 Apr 2025 18:19:01 GMT
- ステータス: 翻訳完了
- システム内更新日: 2025-04-09 13:28:58.335704
- Title: A Novel Approach to Linking Histology Images with DNA Methylation
- Title（参考訳）: DNAメチル化と組織像の結合に関する新しいアプローチ
- Authors: Manahil Raza, Muhammad Dawood, Talha Qaiser, Nasir M. Rajpoot,
- Abstract要約: 異常なメチル化パターンは遺伝子発現を阻害し、がんの発生と関連している。
サンプル間のコヒーレントパターンを示す遺伝子群のメチル化状態を予測するために,エンド・ツー・エンドグラフニューラルネットワークを用いた弱教師付き学習フレームワークを提案する。
本研究は,遺伝子群について遺伝子セットの富化分析を行い,遺伝子群の大部分が重要な特徴と経路において著しく富化されていることを示す。
- 参考スコア（独自算出の注目度）: 8.947503179743167
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- Abstract: DNA methylation is an epigenetic mechanism that regulates gene expression by adding methyl groups to DNA. Abnormal methylation patterns can disrupt gene expression and have been linked to cancer development. To quantify DNA methylation, specialized assays are typically used. However, these assays are often costly and have lengthy processing times, which limits their widespread availability in routine clinical practice. In contrast, whole slide images (WSIs) for the majority of cancer patients can be more readily available. As such, given the ready availability of WSIs, there is a compelling need to explore the potential relationship between WSIs and DNA methylation patterns. To address this, we propose an end-to-end graph neural network based weakly supervised learning framework to predict the methylation state of gene groups exhibiting coherent patterns across samples. Using data from three cohorts from The Cancer Genome Atlas (TCGA) - TCGA-LGG (Brain Lower Grade Glioma), TCGA-GBM (Glioblastoma Multiforme) ($n$=729) and TCGA-KIRC (Kidney Renal Clear Cell Carcinoma) ($n$=511) - we demonstrate that the proposed approach achieves significantly higher AUROC scores than the state-of-the-art (SOTA) methods, by more than $20\%$. We conduct gene set enrichment analyses on the gene groups and show that majority of the gene groups are significantly enriched in important hallmarks and pathways. We also generate spatially enriched heatmaps to further investigate links between histological patterns and DNA methylation states. To the best of our knowledge, this is the first study that explores association of spatially resolved histological patterns with gene group methylation states across multiple cancer types using weakly supervised deep learning.
- Abstract（参考訳）: DNAメチル化は、DNAにメチル基を加えることによって遺伝子発現を制御するエピジェネティックなメカニズムである。
異常なメチル化パターンは遺伝子発現を阻害し、がんの発生と関連している。
DNAメチル化の定量化には、通常、特殊なアッセイが用いられる。
しかしながら、これらのアッセイは費用がかかることが多く、処理時間が長いため、定期的な臨床実践において広く利用できることは制限される。
対照的に、がん患者の大部分に対する全スライド画像(WSI)は、より容易に利用できる。
したがって、WSIsが利用可能であることを考えると、WSIsとDNAメチル化パターンの潜在的な関係を探究する必要がある。
そこで本研究では,サンプル間のコヒーレントパターンを示す遺伝子群のメチル化状態を予測するために,エンド・ツー・エンドグラフニューラルネットワークを用いた弱教師付き学習フレームワークを提案する。
The Cancer Genome Atlas (TCGA) - TCGA-LGG (Brain Lower Grade Glioma) - TCGA-GBM (Glioblastoma Multiforme) (n$=729) と TCGA-KIRC (Kidney Renal Clear Cell Carcinoma) (n$=511) の3つのコホートから得られたデータを用いて、提案手法は最先端のSOTA法よりもAUROCスコアが20ドル以上高いことを実証した。
本研究は,遺伝子群について遺伝子セットの富化分析を行い,遺伝子群の大部分が重要な特徴と経路において著しく富化されていることを示す。
また, 組織学的パターンとDNAメチル化状態との関係を解明するために, 空間的に密集した熱マップも生成する。
我々の知る限りでは、弱い教師付き深層学習を用いて、空間的に解決された組織学的パターンと複数のがんタイプにわたる遺伝子群メチル化状態との関連を探求する最初の研究である。
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