論文の概要: Collapsing ROC approach for risk prediction research on both common and rare variants

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2508.13552v1
• Date: Tue, 19 Aug 2025 06:21:50 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-08-20 15:36:31.81762
• Title: Collapsing ROC approach for risk prediction research on both common and rare variants
• Title（参考訳）: 共通変種と稀変種の両方に関するリスク予測研究のための共同ROCアプローチ
• Authors: Changshuai Wei, Qing Lu,
• Abstract要約: そこで本研究では, 危険予測研究のために, CROC方式の折り畳み受信機を設計する手法を提案する。 本手法は, 遺伝子解析ワークショップ17ミニエクソムデータセットから得られた37の候補遺伝子に533個の単一ヌクレオチド多型SNPを用いて評価した。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 0.8221435109014762
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: Risk prediction that capitalizes on emerging genetic findings holds great promise for improving public health and clinical care. However, recent risk prediction research has shown that predictive tests formed on existing common genetic loci, including those from genome-wide association studies, have lacked sufficient accuracy for clinical use. Because most rare variants on the genome have not yet been studied for their role in risk prediction, future disease prediction discoveries should shift toward a more comprehensive risk prediction strategy that takes into account both common and rare variants. We are proposing a collapsing receiver operating characteristic CROC approach for risk prediction research on both common and rare variants. The new approach is an extension of a previously developed forward ROC FROC approach, with additional procedures for handling rare variants. The approach was evaluated through the use of 533 single-nucleotide polymorphisms SNPs in 37 candidate genes from the Genetic Analysis Workshop 17 mini-exome data set. We found that a prediction model built on all SNPs gained more accuracy AUC = 0.605 than one built on common variants alone AUC = 0.585. We further evaluated the performance of two approaches by gradually reducing the number of common variants in the analysis. We found that the CROC method attained more accuracy than the FROC method when the number of common variants in the data decreased. In an extreme scenario, when there are only rare variants in the data, the CROC reached an AUC value of 0.603, whereas the FROC had an AUC value of 0.524.
• Abstract（参考訳）: 新たな遺伝子発見を活かすリスク予測は、公衆衛生や臨床医療を改善する上で大きな可能性を秘めている。 しかし、最近のリスク予測研究は、ゲノムワイド・アソシエーション研究を含む、既存の共通遺伝子座に形成された予測テストが、臨床使用に十分な精度を欠いていることを示した。 ゲノム上のほとんどの稀な変異は、そのリスク予測における役割について研究されていないため、将来の病気予測発見は、一般的な変種と稀な変種の両方を考慮して、より包括的なリスク予測戦略に移行するべきである。 本研究は, 危険予測研究のために, CROC方式の折り畳み受信機を提案する。 この新しいアプローチは、以前開発されたROC FROCアプローチの拡張であり、希少な変種を扱うための追加の手順である。 本手法は, 遺伝子解析ワークショップ17ミニエクソムデータセットから得られた37の候補遺伝子に533個の単一ヌクレオチド多型SNPを用いて評価した。 その結果、全てのSNP上に構築された予測モデルは、AUC = 0.605 であり、AUC = 0.585 である。 さらに,解析における共通変種数を徐々に減らし,2つの手法の性能評価を行った。 その結果,データ中の共通変種数が減少すると,CROC法はFROC法よりも精度が高いことがわかった。 極端なシナリオでは、データに稀な変種しか存在しない場合、CROCはAUC値0.603に達し、FROCはAUC値0.524に達した。

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