論文の概要: Knowledge Graph Extraction from Biomedical Literature for Alkaptonuria Rare Disease

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2603.15711v1
• Date: Mon, 16 Mar 2026 14:09:09 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2026-03-18 17:42:06.902147
• Title: Knowledge Graph Extraction from Biomedical Literature for Alkaptonuria Rare Disease
• Title（参考訳）: Alkaptonuria Rare病の生医学文献からの知識グラフ抽出
• Authors: Giang Pham, Rebecca Finetti, Caterina Graziani, Bianca Roncaglia, Asma Bendjeddou, Linda Brodo, Sara Brunetti, Moreno Falaschi, Stefano Forti, Silvia Giulia Galfré, Paolo Milazzo, Corrado Priami, Annalisa Santucci, Ottavia Spiga, Alina Sîrbu,
• Abstract要約: アルカプトン尿症(Alkaptonuria, AKU)は、超希少な常染色体劣性代謝障害である。 超希少であるため、臨床データと文献の両面で、疾患に関連するデータの量は限られている。 バイオメディカルリレーションの大規模抽出にPubTator3に基づくテキストマイニング手法を適用した。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 0.985645415625627
• License: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
• Abstract: Alkaptonuria (AKU) is an ultra-rare autosomal recessive metabolic disorder caused by mutations in the HGD (Homogentisate 1,2-Dioxygenase) gene, leading to a pathological accumulation of homogentisic acid (HGA) in body fluids and tissues. This leads to systemic manifestations, including premature spondyloarthropathy, renal and prostatic stones, and cardiovascular complications. Being ultra-rare, the amount of data related to the disease is limited, both in terms of clinical data and literature. Knowledge graphs (KGs) can help connect the limited knowledge about the disease (basic mechanisms, manifestations and existing therapies) with other knowledge; however, AKU is frequently underrepresented or entirely absent in existing biomedical KGs. In this work, we apply a text-mining methodology based on PubTator3 for large-scale extraction of biomedical relations. We construct two KGs of different sizes, validate them using existing biochemical knowledge and use them to extract genes, diseases and therapies possibly related to AKU. This computational framework reveals the systemic interactions of the disease, its comorbidities, and potential therapeutic targets, demonstrating the efficacy of our approach in analyzing rare metabolic disorders.
• Abstract（参考訳）: アルカプトン尿症(Alkaptonuria, AKU)は、HGD遺伝子(Homogentisate 1,2-Dioxygenase)の変異によって引き起こされる、超希少な常染色体劣性代謝障害である。 これは、早発性脊椎関節症、腎および前立腺石、心血管合併症などの全身症状を引き起こす。 超希少であるため、臨床データと文献の両面で、疾患に関連するデータの量は限られている。 知識グラフ(KGs)は、疾患に関する限られた知識(基礎的なメカニズム、マニフェスト、既存の治療法)を他の知識と結びつけるのに役立つが、AKUは生医学的なKGにおいてしばしば不足しているか、完全に欠落している。 本研究では,バイオメディカルリレーションの大規模抽出にPubTator3に基づくテキストマイニング手法を適用した。 我々は、異なる大きさの2つのKGを構築し、既存の生化学的知識を用いてそれらを検証し、AKUに関連する可能性のある遺伝子、疾患、治療を抽出する。 本研究の枠組みは, 稀な代謝異常を解析するためのアプローチの有効性を実証し, 疾患の系統的相互作用, その相違, 治療対象の可能性を明らかにするものである。

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