論文の概要: Shapley Regression for Rare Disease Diagnosis Support: a case study on APDS

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2605.08897v1
• Date: Sat, 09 May 2026 11:30:54 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2026-05-12 23:28:49.960916
• Title: Shapley Regression for Rare Disease Diagnosis Support: a case study on APDS
• Title（参考訳）: 希少疾患診断支援のためのシェープリグレッション : APDSを事例として
• Abstract要約: 活性化PI3K8症候群(英: Activated PI3K8 syndrome)は、PIK3CDまたはPIK3R1の変異によって引き起こされる稀な遺伝性免疫疾患である。 シェープ回帰(Shapley regression)は、線形予測器を k-加法的協調ゲームに置き換える新しいゲーム理論モデルである。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 3.4842393087897015
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: Activated PI3K8 Syndrome (APDS) is a rare genetic immune disorder caused by variants in PIK3CD or PIK3R1, with highly heterogeneous symptoms that often delay diagnosis. Early recognition is hampered by overlapping clinical presentations and limited clinician awareness, motivating systematic, data-driven approaches to detect APDS-associated phenotypic patterns in routine electronic health records. Traditional linear scoring systems cannot capture complex symptom interactions, while deep learning models, though expressive, often lack interpretability. To bridge this gap, we propose Shapley regression, a novel game-theoretic model replacing the linear predictor with a k-additive cooperative game, explicitly modeling co-occurrence of symptoms while maintaining the transparency and convexity of logistic regression. We carry out an empirical study of our lightweight method on eight public biomedical datasets, showing that a 2-additive model with $l_{2}$ regularization achieves an optimal trade-off between predictive power and noise robustness. We also apply it to a real-world cohort of 222 patients, on which Shapley regression accurately distinguished APDS cases from matched controls, confirming and validating phenotypes known to be associated with APDS, and facilitating the exploration of pairwise interactions between symptoms, validated by clinical experts.
• Abstract（参考訳）: 活性化PI3K8症候群(英: Activated PI3K8 syndrome、APDS)は、PIK3CDまたはPIK3R1の変異によって引き起こされる稀な遺伝性免疫疾患である。 早期認識は、臨床プレゼンテーションの重複と臨床者の認識の制限によって妨げられ、定期的な電子健康記録におけるAPDS関連表現型パターンを検出するための体系的、データ駆動的アプローチを動機付けている。 従来の線形スコアリングシステムは複雑な症状の相互作用を捉えることはできないが、深層学習モデルは表現力に欠けるが、しばしば解釈可能性に欠ける。 このギャップを埋めるために、線形予測器をk付加協調ゲームに置き換える新しいゲーム理論モデルShapley回帰を提案し、ロジスティック回帰の透明性と凸性を維持しつつ、症状の共起を明示的にモデル化する。 8つの公開バイオメディカルデータセットに対する軽量な手法の実証的研究を行い、$l_{2}$正規化の2付加モデルが予測力と雑音の堅牢性の間の最適トレードオフを実現することを示した。 また,222例の現実的コホートに応用し,シェープリー回帰検査によりAPDSの症状を正確に識別し,APDSに関連があることが知られている表現型を確認・検証し,症状間の相互相互作用の探索を容易にする。

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