論文の概要: Simultaneous hyperkinetic movement disorders phenotyping: a cross-cohort pediatric transfer study using routine videos, markerless pose estimation and a tabular foundation model
- arxiv url: http://arxiv.org/abs/2606.07674v1
- Date: Thu, 04 Jun 2026 18:13:13 GMT
- ステータス: 翻訳完了
- システム内更新日: 2026-06-09 14:42:05.264383
- Title: Simultaneous hyperkinetic movement disorders phenotyping: a cross-cohort pediatric transfer study using routine videos, markerless pose estimation and a tabular foundation model
- Title（参考訳）: 同時性高運動性運動障害の表現型化 : 日常ビデオを用いたクロスコホート小児移行研究、マーカーレスポーズ推定および表層基礎モデル
- Abstract要約: このフレームワークは、マーカーレスポーズ推定、キネマティック記述子、事前訓練された愛着モデルを組み合わせる。
結果: 決定層の局所的校正後, 維持中の小児患者に対して, 常に改善が認められた。
- 参考スコア（独自算出の注目度）: 0.0
- License: http://arxiv.org/licenses/nonexclusive-distrib/1.0/
- Abstract: Objective: To develop and externally test a video-based framework for simultaneous detection of hyperkinetic MDs phenomenologies: dystonia, tremor, myoclonus, chorea, athetosis, ballismus, stereotypies, and tics using routine clinical recordings, with explicit testing of external, cross-cohort transfer from adult to pediatric populations. Methods: In this proof-of-concept study, the framework combines markerless pose estimation, kinematic descriptors, and a pretrained fondation model. A shared predictive backbone was developed on 21 adults with confirmed hyperkinetic MDs and 4 healthy controls assessed under a standardized protocol. External validation was performed on an independent external cohort: a real-world pediatric sample (n=12, monogenic combined MDs). For the external dataset, the backbone was deployed without retraining; lightweight calibration adjusted only the final subject-level decision step using a small labeled subset of patients selected by clinicians as representative of the cohort's phenotypic range. Results: After local calibration of the decision layer on the clinician-selected subset, performance improved consistently on the held-out pediatric patients (n=7): Hamming accuracy rose from 0.804 to 0.839 and the Jaccard index from 0.548 to 0.633. This calibrated performance was preserved, and the Jaccard index further improved, when the evaluation was restricted to the phenomenologies with more definite clinician agreement (Hamming accuracy 0.9, Jaccard index 0.786), indicating that the gains did not rest on the least-reliable labels.
- Abstract（参考訳）: 目的: 成人から小児への異種間移動の明示的なテストにより、日常的な臨床記録を用いて、ジストニア、トレモア、ミオクローヌス、コレア、アテトーシス、バリストス、ステレオティピー、およびティクスを同時に検出するためのビデオベースのフレームワークの開発と外部テストを行う。
方法: この概念実証研究において、このフレームワークはマーカーレスポーズ推定、キネマティック記述子、事前訓練された愛着モデルを組み合わせる。
正常化プロトコルで評価された高運動性MDと4つの健常性コントロールを有する成人21名を対象に,共有予測バックボーンを開発した。
実世界の小児検体 (n=12, 単発複合MD) を用いて, 独立した外的コホートを用いて外的検証を行った。
外部データセットでは, バックボーンは再トレーニングせずに展開され, 軽度キャリブレーションは, コホートの表現型範囲の代表として臨床医が選択した患者の小さなラベル付きサブセットを用いて最終被検体レベル決定段階のみを調整した。
結果: 臨床選択群で判定層を局所的に校正した後, 維持中の小児患者 (n=7) に対して, ハンミング精度は0.804から0.839, ジャカード指数0.548から0.633に改善した。
この校正性能は維持され、ジャカード指数はより明確な臨床適合性(ハミング精度0.9、ジャカード指数0.786)で評価が制限されたときにさらに改善された。
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