論文の概要: When Genomic Masking Priors Fail to Transfer: Strong Variant Prediction, Weak Functional Generation
- arxiv url: http://arxiv.org/abs/2609.04861v1
- Date: Fri, 04 Sep 2026 08:21:34 GMT
- ステータス: 翻訳完了
- システム内更新日: 2026-09-07 18:15:23.971271
- Title: When Genomic Masking Priors Fail to Transfer: Strong Variant Prediction, Weak Functional Generation
- Title（参考訳）: ゲノムマスキングが転送に先立って失敗する場合: 強い変動予測、弱機能生成
- Abstract要約: 双方向離散拡散モデルは、両方の側面から欠落した配列を再構成できるため、ゲノムモデリングに自然に適しているように見える。
我々は, エントロピー誘導スパン配置が構成複雑領域の再構成圧力を集中させるという仮説の下で, GenDA (Genomic density-timized Absorbing Diffusion) を開発した。
私たちの結果は、この前提を部分的に支持するだけであります。
- 参考スコア（独自算出の注目度）: 6.888870145233493
- License: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
- Abstract: Bidirectional discrete diffusion model appears naturally suited to genomic modeling because it can reconstruct missing sequence from both flanks. We developed GenDA (Genomic Density-optimized Absorbing Diffusion) under the additional hypothesis that entropy-guided span placement would concentrate reconstruction pressure on compositionally complex regions, improving both downstream variant-effect prediction and functional sequence generation. Our results only partially support this premise. After supervised fine-tuning, the 202M-parameter GenDA model reaches a pooled ClinVar SNV AUROC of 0.774, exceeding a similarly scaled autoregressive model by 0.103. However, a matched random-span variant reaches 0.777, providing no evidence that entropy guidance causes the ClinVar improvement. More unexpectedly, GenDA fails a zero-shot functional inpainting stress test: across promoters, enhancers, exon boundaries, and intron boundaries, it does not consistently outperform a control that shuffles the native gap while exactly preserving 3-mer composition. Failure is already present for 50--500-bp gaps, although enhancer degradation worsens at longer gaps. Diagnostics identify several boundary conditions: entropy measures local sequence complexity rather than functional importance; 1-mer tokenization limits physical context; training spans are capped at 300 bp; and high absolute AlphaGenome fidelity can coexist with negative control-normalized restoration. These results show that strong fine-tuned variant prediction, a plausible corruption prior, and functional generation are distinct claims that require separate validation.
- Abstract（参考訳）: 双方向離散拡散モデルは、両方の側面から欠落した配列を再構成できるため、ゲノムモデリングに自然に適しているように見える。
GenDA (Genomic Density-Optimized Absorbing Diffusion) は, エントロピー誘導スパン配置が構成複雑領域の再構成圧力を集中させ, 下流変量効果予測と機能的シーケンス生成の両方を改善するという追加仮説の下で開発された。
私たちの結果は、この前提を部分的に支持するだけであります。
監督された微調整の後、202MパラメータのGenDAモデルは0.774のClinVar SNV AUROCに到達し、同様のスケールの自己回帰モデルである0.103を超えた。
しかし、一致したランダムスパン変種は0.777に達し、エントロピー誘導がClinVarの改善を引き起こすという証拠は得られない。
GenDAは、プロモーター、エンハンサー、エキソン境界、イントロン境界をまたいだゼロショット機能的塗装ストレステストに失敗し、3-mer組成を正確に保存しながらネイティブギャップをシャッフルする制御を一貫して上回らない。
故障は50-500-bpのギャップで既に存在しているが、エンハンサーの劣化は長いギャップで悪化する。
エントロピーは機能的重要性よりも局所的な配列の複雑さを計測し、1-merのトークン化は物理的文脈を制限し、トレーニングスパンは300bpに制限される。
これらの結果から, 厳密な微調整による変分予測, 有意な腐敗, 機能生成は, 別個の検証を必要とする別個の主張であることがわかった。
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