論文の概要: Human mutation field reveals an equilibrium-like structure with irreversible circulation
- arxiv url: http://arxiv.org/abs/2609.07500v1
- Date: Mon, 07 Sep 2026 13:49:17 GMT
- ステータス: 翻訳完了
- システム内更新日: 2026-09-10 19:44:08.433333
- Title: Human mutation field reveals an equilibrium-like structure with irreversible circulation
- Title（参考訳）: ヒトの突然変異体は非可逆的循環を持つ平衡様構造を呈する
- Abstract要約: ヒトの突然変異体を熱力学的に分解した。
ほとんどの突然変異バイアスは、ゲノム組成と一致した局所平衡のようなエネルギー景観によって組織される。
残留循環は特定の方向の突然変異機構を指す。
- 参考スコア（独自算出の注目度）: 0.0
- License: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
- Abstract: The evolution of DNA sequences can be viewed as stochastic dynamics on a high-dimensional discrete space, but it is unclear when empirical transition biases reduce to an effective energy landscape versus retain irreducible non-equilibrium circulation. Human context-dependent mutation probabilities offer a direct test: every single-nucleotide substitution in a local context has a reverse substitution, so the logarithm of the forward-to-reverse probability ratio defines an antisymmetric field-the human mutation field. We show this field has a dominant gradient component and a smaller but reproducible curl component. Using seven-base human germline substitution probabilities, we infer an effective mutational landscape with a Siamese neural network constrained to predict only energy differences. This model predicts forward-to-reverse log-ratios for held-out mutations with a correlation of about 0.93, close to both an unconstrained predictive reference (0.948) and the empirical reversible ceiling from Hodge projection (about 0.96). Although trained only on mutation probabilities, the inferred landscape largely recovers short-word genomic composition and Chargaff reverse-complement symmetry for sequences up to length four. Deviations from equilibrium structure reveal a small but detectable nonequilibrium component: a residual irreversible circulation violating the Kolmogorov cycle condition for detailed balance, reproducible across African, Asian, and European populations, and strongest in CpG-linked cycles and CpG-transition edges, consistent with methylcytosine deamination. These results give a thermodynamic decomposition of the human mutation field: most mutation bias is organized by a local equilibrium-like energy landscape aligned with genome composition, while the residual circulation points to specific directional mutational mechanisms.
- Abstract（参考訳）: DNA配列の進化は、高次元の離散空間における確率力学と見なすことができるが、経験的遷移バイアスが、既約非平衡循環を維持するよりも有効エネルギーの景観に還元されるかどうかは不明である。
局所的な文脈における全ての単一ヌクレオチド置換は、逆置換を持つので、前後の確率比の対数は、反対称体-ヒト突然変異体を定義する。
この場は支配的な勾配成分を持ち、より小さいが再現可能なカール成分を持つことを示す。
7塩基のヒト生殖細胞置換能を用いて、エネルギー差のみを予測するために、サイムズニューラルネットワークによる効果的な突然変異景観を推定する。
このモデルはホールドアウト突然変異に対する前方から逆の対数比を約0.93の相関で予測し、制約のない予測基準(0.948)とホッジ射影からの経験的可逆天井(約0.96)の両方に近い。
変異確率のみに基づいて訓練されているが、推定されたランドスケープは、長さ4までの配列に対するショートワードゲノム組成とシャルガフ逆補完対称性を概ね回復する。
平衡構造からの逸脱は小さいが検出可能な非平衡成分であり、コルモゴロフサイクル条件に違反して詳細なバランスを保ち、アフリカ、アジア、ヨーロッパ各地で再現可能であり、メチルシトシンの脱離と整合したCpGサイクルとCpG遷移エッジで最強である。
これらの結果は、ヒトの突然変異場の熱力学的分解をもたらし、ほとんどの突然変異バイアスは、ゲノム構成と一致した局所平衡のようなエネルギー景観によって組織され、残りの循環は特定の方向の突然変異機構を指している。
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