論文の概要: HPOQuest: A Rare-Disease Diagnostic Agent Using Active Phenotype Acquisition

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2609.18431v1
• Date: Wed, 16 Sep 2026 10:23:34 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2026-09-20 08:55:53.751995
• Title: HPOQuest: A Rare-Disease Diagnostic Agent Using Active Phenotype Acquisition
• Title（参考訳）: HPOQuest:Active Phenotype Acquisitionを用いた希釈診断剤
• Abstract要約: HPOQuestは、まれな診断におけるシーケンシャルな表現型獲得のためのトレーニングフリーフレームワークである。 4つのベンチマークコホートの中で、HPOQuestはスパース初期表現型からの診断を大幅に改善する。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 40.02478218414167
• License: http://arxiv.org/licenses/nonexclusive-distrib/1.0/
• Abstract: More than 300 million people worldwide are affected by one of over 7,000 known rare diseases, yet diagnosis remains difficult because patients initially present with incomplete and heterogeneous phenotypes. We present HPOQuest, a training-free framework for sequential phenotype acquisition in rare-disease diagnosis. Starting from a small set of observed patient phenotypes, HPOQuest maintains a probabilistic disease ranking and iteratively selects informative follow-up questions to support clinicians during patient assessment. Confirmed phenotypes update the disease ranking, while all responses update the candidate question set. Across four benchmark cohorts, HPOQuest substantially improves diagnosis from sparse initial phenotypes, with gains of up to 30% points at Recall@1 and 45% points at Recall@5. These results demonstrate that sequential phenotype acquisition can substantially improve rare-disease diagnosis from limited initial clinical evidence.
• Abstract（参考訳）: 世界中で3億人以上が、7000以上の稀な疾患の1つの影響を受けているが、当初は不完全で異質な表現型を持つ患者がいたため、診断は難しいままである。 稀な診断における連続表現型獲得のためのトレーニングフリーフレームワークであるHPOQuestについて紹介する。 少数の患者表現型から始まり、HPOQuestは確率的疾患のランキングを維持し、患者評価中の臨床医を支援するために情報的フォローアップ質問を反復的に選択する。 確認された表現型は疾患のランキングを更新し、全ての反応は候補の質問セットを更新する。 4つのベンチマークコホートの中で、HPOQuestはスパースな初期表現型からの診断を大幅に改善し、Recall@1で30%、Recall@5で45%まで上昇した。 これらの結果から, 特異な表現型獲得は, 臨床症状の限定による診断を著しく改善する可能性が示唆された。

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