論文の概要: Large Language Model Agents for Evidence Based Genetic Disease Severity Classification

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2609.19569v2
• Date: Fri, 18 Sep 2026 06:10:59 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2026-09-21 18:40:16.709989
• Title: Large Language Model Agents for Evidence Based Genetic Disease Severity Classification
• Title（参考訳）: エビデンスに基づく遺伝病重症度分類のための大規模言語モデルエージェント
• Abstract要約: 我々は10,211人の人間現象型オントロジー用語を分類する自律型AIエージェントを開発した。 表現型レベルでは、エージェントは直接の証拠または有効な推論によって支持されたクレームの82.6%から91.4%の精度で93.55%の精度を達成した。 このシステムは、直接的な証拠によって支えられた信頼性の高い自動分類を提供することにより、標準化されたパネル設計を可能にする。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 10.957590866922857
• License: http://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/
• Abstract: Disease severity classification for genetic conditions is subjective and labor-intensive, creating bottlenecks in genomic screening, where commercial panels vary widely in size and overlap. We developed an autonomous AI agent integrating Reasoning and Acting (ReAct) with Retrieval-Augmented Generation (RAG) to classify 10,211 Human Phenotype Ontology terms. It uses American College of Medical Genetics (ACMG)-endorsed severity guidelines and American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) quality-of-life criteria to retrieve PubMed literature, generate interpretable reasoning chains, and independently verify claims. At the phenotype level, using expert-curated cohorts, the agent achieved 93.55% accuracy (MCC 0.9237) with 82.6% to 91.4% of claims supported by direct evidence or valid inferences. Gene-level severity was aggregated across 8,738 pairs, identifying 3,283 autosomal recessive pairs with severe or profound presentations. External validation showed 95.2% concordance with Mackenzie's Mission gene list. This system enables standardized panel design by providing reliable, automated classification supported by direct evidence.
• Abstract（参考訳）: 遺伝的条件に対する病気の重症度分類は主観的で労働集約的であり、ゲノムスクリーニングのボトルネックを生じさせ、商業パネルのサイズと重複度は様々である。 我々は、Reasoning and Acting(ReAct)とRetrieval-Augmented Generation(RAG)を統合した自律型AIエージェントを開発し、人間現象型オントロジー用語10,211を分類した。 アメリカ医学遺伝学カレッジ(ACMG)が承認する重症度ガイドラインと、アメリカ産産婦人科医大学(ACOG)の品質基準を用いて、PubMed文学を検索し、解釈可能な推論連鎖を生成し、クレームを独立して検証している。 表現型レベルでは、専門家によるコホートを用いて93.55%の精度(MCC 0.9237)を達成し、82.6%から91.4%のクレームが直接的な証拠や有効な推論によって支持された。 遺伝子レベルでの重症度は8,738対にまたがって集計され、3,283対の常染色体劣性ペアが重篤または重篤なプレゼンテーションによって同定された。 外的検証はマッケンジーのミッション遺伝子リストと95.2%一致している。 このシステムは、直接的な証拠によって支えられた信頼性の高い自動分類を提供することにより、標準化されたパネル設計を可能にする。

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