論文の概要: Homo-RAG: Homology-Guided Retrieval-Augmented Generation for Cross-Species Gene Function Prediction
- arxiv url: http://arxiv.org/abs/2608.25466v1
- Date: Wed, 26 Aug 2026 07:33:07 GMT
- ステータス: 翻訳完了
- システム内更新日: 2026-08-27 14:15:15.646758
- Title: Homo-RAG: Homology-Guided Retrieval-Augmented Generation for Cross-Species Gene Function Prediction
- Title（参考訳）: ホモ・ラグ:異種遺伝子機能予測のためのホモロジー誘導検索生成
- Abstract要約: Homo-RAGは、大規模言語モデルに基づく遺伝子機能予測のためのフレームワークである。
人間の正書法間の生物学的関係を利用して証拠の取得を導く。
ホモロジー誘導型マルチホップ検索とエビデンス対応ランキングを統合している。
- 参考スコア（独自算出の注目度）: 0.0
- License: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
- Abstract: The functional annotation of genes in non-model organisms remains a significant challenge in computational biology, with 20-70% of sequenced genes lacking characterized functions. Traditional homology-based methods are often costly and strongly dependent on high sequence similarity. This study presents Homo-RAG, a framework for large language model-based gene function prediction that integrates homology-guided multi-hop retrieval with evidence-aware ranking. The framework exploits biological relationships between zebrafish and human orthologs to guide evidence acquisition from ZFIN, UniProt, and PubMed through hybrid dense and lexical retrieval. An Evidence Confidence Score (ECS) integrates semantic relevance, entity matching, orthology information, source reliability, and literature association signals to refine the ranking of retrieved evidence. Extensive evaluation across 150 queries and 7,200 retrieved documents shows that evidence weighting parameter of lambda=0.50 improves NDCG@10 to 0.9879 and MRR to 0.99, while retrieving relevant evidence for 99.33% of queries. Furthermore, 80% of the retrieved documents are query-exclusive, indicating that evidence quality complements rather than replaces retrieval relevance. These findings establish Homo-RAG as a practical and robust framework for reliable, evidence-grounded gene function prediction in understudied organisms. The study addresses important limitations of conventional annotation pipelines while identifying opportunities for future improvements in evidence features and attribution mechanisms.
- Abstract（参考訳）: 非モデル生物における遺伝子の機能的アノテーションは計算生物学において重要な課題であり、20〜70%の配列遺伝子には特徴的機能がない。
伝統的なホモロジーに基づく手法は、しばしばコストが高く、高いシーケンス類似性に強く依存する。
本研究では,ホモロジー誘導型マルチホップ検索とエビデンス対応ランキングを統合した大規模言語モデルに基づく遺伝子機能予測フレームワークであるHomo-RAGを提案する。
このフレームワークは、ZFIN、UniProt、PubMedから取得した証拠を、ハイブリッドな密度と語彙の検索を通じて導くために、ゼブラフィッシュとヒトのオルソログの間の生物学的関係を利用する。
Evidence Confidence Score (ECS)は、意味的関連性、エンティティマッチング、整形情報、情報源信頼性、文献関連信号を統合して、検索された証拠のランキングを洗練させる。
150のクエリと7,200のドキュメントにわたる広範囲な評価によると、ラムダ=0.50のエビデンス重み付けパラメータは NDCG@10 から 0.9879 に改善され、MRR は 0.99 に改善され、クエリの99.33%の関連エビデンスを取得する。
さらに、検索された文書の80%はクエリ排他的であり、証拠品質が検索の妥当性を代替するよりも補完することを示している。
これらの結果から,Homo-RAGは,生物の信頼性,エビデンスに基づく遺伝子機能予測のための,実用的で堅牢な枠組みとして確立されている。
この研究は、従来のアノテーションパイプラインの重要な制限に対処しつつ、エビデンスの特徴と帰属機構の今後の改善の機会を特定している。
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