論文の概要: RareDx: Controlled Knowledge Integration and Graph-Grounded Policy Optimization for Rare-Disease Diagnosis

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2609.35549v1
• Date: Mon, 28 Sep 2026 16:24:54 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2026-09-30 21:28:46.825092
• Title: RareDx: Controlled Knowledge Integration and Graph-Grounded Policy Optimization for Rare-Disease Diagnosis
• Title（参考訳）: RareDx:Rare-Disease診断のための制御された知識統合とグラフを取り巻くポリシー最適化
• Abstract要約: 本稿では,知識グラフに基づくポリシー最適化で使用するエビデンスを制御するRareDxを紹介する。 RareDx-Harnessは異種記録を1つのランク付け診断タスクに正規化する。 構造化された医療知識は、コンパクトなモデルを競争力のある診断ランク付けに変換できることを示す。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 39.347267469413076
• License: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
• Abstract: Rare-disease diagnosis is a long-tail reasoning problem: phenotypes are incomplete, individual disorders are sparsely documented, and relevant evidence is distributed across ontologies, gene annotations, and biomedical text. Language models consequently favor common conditions, miss rare candidates, or produce plausible but invalid names. We introduce RareDx, which couples controlled evidence use with knowledge-graph-grounded policy optimization. RareDx-Harness normalizes heterogeneous records into one ranked-diagnosis task and compares direct inference, static retrieval, adaptive tools, and structured phenotype-gene-disease reasoning over a shared knowledge layer. The training pipeline combines Top-10 post-training with RareDx-KGPO, our knowledge-graph-grounded policy optimization method. Its reward projects predictions into a canonical disease graph and integrates curated graded relevance, ontology proximity, biomedical similarity, and phenotype consistency. Vocabulary and output-budget constraints prevent dense partial credit from rewarding fabricated or overlong differentials. Across eight benchmarks, the complete RareDx system centered on Qwen3.5-9B reaches 38.34 macro Hit@10, 1.60 points above GPT-5.5 under the archived protocol; a disjoint validation-selection audit retains a 6.80-point routing gain over Direct on held-out cases. The 27B system reaches 23.53/36.56/40.76 at Hit@1/5/10. Controlled ablations show that retrieval is not uniformly helpful and that controlled routing is central to the gain. These results indicate that structured medical knowledge can turn a compact model into a competitive diagnostic ranker across heterogeneous long-tail settings in clinical practice.
• Abstract（参考訳）: 表現型は不完全であり、個々の障害はわずかに文書化されており、関連する証拠はオントロジー、遺伝子アノテーション、バイオメディカルテキストに分散している。 その結果、言語モデルは一般的な条件を好むか、希少な候補を見逃すか、あるいは妥当だが無効な名前を生成する。 本稿では,知識グラフに基づくポリシー最適化で使用するエビデンスを制御するRareDxを紹介する。 RareDx-Harnessはヘテロジニアスレコードを1つのランク付き診断タスクに正規化し、直接推論、静的検索、適応ツール、共有知識層上の構造的表現型生成推論と比較する。 トレーニングパイプラインは,学習後トップ10と知識グラフを用いた政策最適化手法であるRareDx-KGPOを組み合わせる。 その報酬は、予測を標準疾患グラフに投影し、キュレートされたグレードされた関連性、オントロジー近縁性、生物医学的類似性、表現型整合性を統合する。 語彙と出力予算の制約は、高密度部分クレジットが製造されたあるいは過長い微分に報酬を与えるのを防ぐ。 8つのベンチマークで、Qwen3.5-9Bを中心とした完全なRareDxシステムは、GPT-5.5より1.60ポイント高い38.34マクロヒット@10に到達した。 27BシステムはHit@1/5/10で23.53/36.56/40.76に達する。 制御されたアブレーションは、検索が一様に役に立たないこと、制御されたルーティングが利得の中心であることを示している。 これらの結果から, 構造的医療知識は, 医療実践において, コンパクトモデルを異質なロングテール設定にまたがって, 競争力のある診断ランク付けを行うことができることがわかった。

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