論文の概要: An auditable agentic pipeline for variant-to-gene prioritisation, validated against orthogonal functional evidence

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2611.01461v1
• Date: Sun, 01 Nov 2026 02:48:40 GMT
• ステータス: 情報取得中
• システム内更新日: 2026-11-03 20:16:47.254833
• Title: An auditable agentic pipeline for variant-to-gene prioritisation, validated against orthogonal functional evidence
• Title（参考訳）: 直交機能的エビデンスに対して検証した変異型遺伝子前立腺炎に対する聴覚性エージェントパイプライン
• Abstract要約: V2Gは、エビデンス検索を記録し、得られたエビデンスと一緒にランク付けされた遺伝子を返すエージェントパイプラインである。 言語モデルの再ランク付けが遺伝子の優先順位付けを改善させるか,その利得が得られた証拠に依存するか,あるいは既知の関連を思い出すかを評価する。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 1.670240238474152
• License:
• Abstract: Assigning GWAS variants to causal genes requires evidence from multiple resources. We present V2G, an agentic pipeline that records evidence retrieval and returns ranked genes alongside the retrieved evidence. We evaluate whether language-model reranking improves gene prioritisation and whether its gains depend on the retrieved evidence or recall of known associations. On 135 held-out loci where candidate retrieval succeeded and Open Targets L2G predicts, reranking by a language model improves Precision@1 over the evidence ordering it receives, 0.793 against 0.711 (+0.081, 95% CI +0.038 to +0.129), and over nearest-gene assignment (+0.178); no difference from Open Targets L2G or from training-membership baselines was detected. Given only the trait and the candidate gene symbols, in shuffled order, the same model scores 0.864 on these loci (three seeds, 0.859 - 0.867) and names the reference gene at 0.594 of the loci where the pipeline never retrieved it; with each gene's symbol moved to another gene's evidence row it follows the top-scored row and scores 0.284. The gain over the evidence ordering is recall of known genes, and the evidence as presented anchors the model to the ordering rather than informing it. Across the 296 held-out loci (five seeds each) the model keeps the given top candidate at 86% of decisions; at naturally retrieved loci its departures select a reference gene in 85% of departure decisions (31 of 37 loci), and none displaced one. Its calls carry trait-matched mouse mutant or Mendelian phenotype annotations more often than other candidates at the same locus. Train-test overlap is reported throughout. The study includes a frozen benchmark, cached predictions and reproduction code.
• Abstract（参考訳）: GWAS変異体を因果遺伝子に割り当てるには、複数の資源からの証拠が必要である。 V2Gは、証拠検索を記録し、得られた証拠と並んでランク付けされた遺伝子を返却するエージェントパイプラインである。 言語モデルの再ランク付けが遺伝子の優先順位付けを改善させるか,その利得が得られた証拠に依存するか,あるいは既知の関連を思い出すかを評価する。 候補検索が成功し、Open Targets L2Gが予測される135のホールドアウトローチでは、言語モデルによって再ランク付けされたPrecision@1は、0.793対0.711(+0.081, 95% CI +0.038 → +0.129)、最も近い遺伝子割り当て(+0.178)、Open Targets L2Gとの違いやトレーニングメンバーベースラインとの差は検出されなかった。 形質と候補遺伝子記号のみを与えられた場合、同じモデルがこれらの座位(3つの種子、0.859 - 0.867)で0.864をスコアし、その参照遺伝子をパイプラインが取得しなかった座位のうち0.594に命名する。 順序付けされた証拠の利得は既知の遺伝子のリコールであり、提示された証拠はそれを知らせるよりも秩序付けにモデルを固定する。 モデルが保持する296個のローチ(各5つの種)は、与えられた上位候補を86%の判定で保持する。自然に回収されたローチは、出発決定の85%(37個のローチのうち31個)で参照遺伝子を選択する。 その呼び出しは、形質適合マウス変異体またはメンデル型表現型アノテーションを同一遺伝子座の他の候補よりも頻繁に担っている。 列車とテストのオーバーラップが報告されている。 この研究には、凍結ベンチマーク、キャッシュされた予測、再生コードが含まれる。

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