論文の概要: Graph Based Link Prediction between Human Phenotypes and Genes

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2105.11989v1
• Date: Tue, 25 May 2021 14:47:07 GMT
• ステータス: 処理完了
• システム内更新日: 2021-05-26 14:22:29.464502
• Title: Graph Based Link Prediction between Human Phenotypes and Genes
• Title（参考訳）: グラフに基づくヒトフェノタイプと遺伝子間のリンク予測
• Authors: Rushabh Patel, Yanhui Guo
• Abstract要約: 機械学習の分野での最近の進歩は、異常なヒトの表現型と遺伝子間の相互作用を予測するのに効果的である。 本研究では,ヒトの表現型オントロジー(HPO)と遺伝子との関係を予測する枠組みを開発した。 他の4つの方法と比較して、LightGBMはヒトの表現型と遺伝子ペア間のより正確な相互作用やリンクを見つけることができる。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 5.1398743023989555
• License: http://arxiv.org/licenses/nonexclusive-distrib/1.0/
• Abstract: Background The learning of genotype-phenotype associations and history of human disease by doing detailed and precise analysis of phenotypic abnormalities can be defined as deep phenotyping. To understand and detect this interaction between phenotype and genotype is a fundamental step when translating precision medicine to clinical practice. The recent advances in the field of machine learning is efficient to predict these interactions between abnormal human phenotypes and genes. Methods In this study, we developed a framework to predict links between human phenotype ontology (HPO) and genes. The annotation data from the heterogeneous knowledge resources i.e., orphanet, is used to parse human phenotype-gene associations. To generate the embeddings for the nodes (HPO & genes), an algorithm called node2vec was used. It performs node sampling on this graph based on random walks, then learns features over these sampled nodes to generate embeddings. These embeddings were used to perform the downstream task to predict the presence of the link between these nodes using 5 different supervised machine learning algorithms. Results: The downstream link prediction task shows that the Gradient Boosting Decision Tree based model (LightGBM) achieved an optimal AUROC 0.904 and AUCPR 0.784. In addition, LightGBM achieved an optimal weighted F1 score of 0.87. Compared to the other 4 methods LightGBM is able to find more accurate interaction/link between human phenotype & gene pairs.
• Abstract（参考訳）: 背景 ヒト疾患の遺伝子型・表現型関連および病歴の詳細な解析による学習は, 深部表現型と定義できる。 この表現型と遺伝子型との相互作用を理解することは、精密医療を臨床に翻訳する際の基本的なステップである。 機械学習の分野での最近の進歩は、異常なヒトの表現型と遺伝子間の相互作用を予測するのに効果的である。 本研究では,ヒト表現型オントロジー(hpo)と遺伝子との関係を予測する枠組みを開発した。 異種知識資源、すなわちオルファントからのアノテーションデータは、ヒトの表現型-遺伝子関連を解析するために用いられる。 ノード(HPOと遺伝子)の埋め込みを生成するために node2vec と呼ばれるアルゴリズムが使われた。 ランダムウォークに基づいてこのグラフでノードサンプリングを実行し、これらのサンプルノード上の特徴を学習して埋め込みを生成する。 これらの埋め込みは、5つの異なる教師付き機械学習アルゴリズムを使用して、これらのノード間のリンクの存在を予測するために下流タスクを実行するために使用された。 結果: 下流リンク予測タスクでは, 勾配ブースティング決定木ベースモデル (lightgbm) が最適auroc 0.904 と aucpr 0.784 を達成した。 さらに、lightgbmは最適重み付きf1スコア 0.87 を達成した。 他の4つの方法と比較して、LightGBMはヒトの表現型と遺伝子ペア間のより正確な相互作用やリンクを見つけることができる。

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