Fugu-MT 論文翻訳(概要): PhenoLinker: Phenotype-Gene Link Prediction and Explanation using Heterogeneous Graph Neural Networks

論文の概要: PhenoLinker: Phenotype-Gene Link Prediction and Explanation using Heterogeneous Graph Neural Networks

arxiv url: http://arxiv.org/abs/2402.01809v1
Date: Fri, 2 Feb 2024 11:35:21 GMT
ステータス: 処理完了
システム内更新日: 2024-02-07 01:53:30.138764
Title: PhenoLinker: Phenotype-Gene Link Prediction and Explanation using Heterogeneous Graph Neural Networks
Title（参考訳）: PhenoLinker:異種グラフニューラルネットワークを用いたPhenotype-Gene Link予測と説明
Authors: Jose L. Mellina Andreu, Luis Bernal, Antonio F. Skarmeta, Mina Ryten, Sara \'Alvarez, Alejandro Cisterna Garc\'ia, Juan A. Bot\'ia
Abstract要約: 本稿では、異種情報ネットワークと畳み込みニューラルネットワークに基づくグラフモデルを用いて、スコアを表現型-遺伝子関係に関連付けることができるPhenoLinkerを提案する。このシステムは、新しい関連の発見や、ヒトの遺伝的変異の結果の理解に役立てることができる。
参考スコア（独自算出の注目度）: 38.216545389032234
License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
Abstract: The association of a given human phenotype to a genetic variant remains a critical challenge for biology. We present a novel system called PhenoLinker capable of associating a score to a phenotype-gene relationship by using heterogeneous information networks and a convolutional neural network-based model for graphs, which can provide an explanation for the predictions. This system can aid in the discovery of new associations and in the understanding of the consequences of human genetic variation.
Abstract（参考訳）: 与えられたヒトの表現型と遺伝的変異との関連は、生物学にとって重要な課題である。本稿では,不均一な情報ネットワークとグラフの畳み込みニューラルネットワークに基づくモデルを用いて,表現型-遺伝子関係にスコアを関連付けることのできるフェノールインカーという新しいシステムを提案する。このシステムは、新しい関連の発見や、ヒトの遺伝的変異の結果の理解に役立てることができる。

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