論文の概要: Prediction of Hereditary Cancers Using Neural Networks
- arxiv url: http://arxiv.org/abs/2106.13682v1
- Date: Fri, 25 Jun 2021 15:06:16 GMT
- ステータス: 処理完了
- システム内更新日: 2021-06-28 13:17:10.112543
- Title: Prediction of Hereditary Cancers Using Neural Networks
- Title(参考訳): ニューラルネットワークを用いた遺伝性癌の予測
- Authors: Zoe Guan, Giovanni Parmigiani, Danielle Braun, and Lorenzo Trippa
- Abstract要約: 家族歴は多くの種類のがんの主要な危険因子である。
メンデルリスク予測モデルは、癌感受性遺伝子の知識に基づいて、家族の歴史をがんリスク予測に変換する。
本稿では,完全接続型ニューラルネットワークと畳み込み型ニューラルネットワークを家族に適応させる手法を提案する。
- 参考スコア(独自算出の注目度): 2.099922236065961
- License: http://arxiv.org/licenses/nonexclusive-distrib/1.0/
- Abstract: Family history is a major risk factor for many types of cancer. Mendelian
risk prediction models translate family histories into cancer risk predictions
based on knowledge of cancer susceptibility genes. These models are widely used
in clinical practice to help identify high-risk individuals. Mendelian models
leverage the entire family history, but they rely on many assumptions about
cancer susceptibility genes that are either unrealistic or challenging to
validate due to low mutation prevalence. Training more flexible models, such as
neural networks, on large databases of pedigrees can potentially lead to
accuracy gains. In this paper, we develop a framework to apply neural networks
to family history data and investigate their ability to learn inherited
susceptibility to cancer. While there is an extensive literature on neural
networks and their state-of-the-art performance in many tasks, there is little
work applying them to family history data. We propose adaptations of
fully-connected neural networks and convolutional neural networks to pedigrees.
In data simulated under Mendelian inheritance, we demonstrate that our proposed
neural network models are able to achieve nearly optimal prediction
performance. Moreover, when the observed family history includes misreported
cancer diagnoses, neural networks are able to outperform the Mendelian BRCAPRO
model embedding the correct inheritance laws. Using a large dataset of over
200,000 family histories, the Risk Service cohort, we train prediction models
for future risk of breast cancer. We validate the models using data from the
Cancer Genetics Network.
- Abstract(参考訳): 家族歴は多くの種類のがんの主要な危険因子である。
メンデルリスク予測モデルは、癌感受性遺伝子の知識に基づいて、家族の歴史をがんリスク予測に変換する。
これらのモデルは、リスクの高い個人を特定するために臨床実践で広く利用されている。
メンデルモデルは家族の歴史全体を生かしているが、変異の頻度が低いため、非現実的または検証が難しいがん感受性遺伝子に関する多くの仮定に依存している。
ニューラルネットワークなどのフレキシブルなモデルを1桁の大規模なデータベースでトレーニングすることは、精度の向上につながる可能性がある。
本稿では,家族史データにニューラルネットワークを適用する枠組みを開発し,癌に対する遺伝感受性を学習する能力について検討する。
多くのタスクでは、ニューラルネットワークとその最先端のパフォーマンスに関する広範な文献があるが、家族の歴史データに適用する作業はほとんどない。
本稿では,完全連結ニューラルネットワークと畳み込みニューラルネットワークの系統への適応を提案する。
メンデル継承下でシミュレーションされたデータでは,提案するニューラルネットワークモデルがほぼ最適予測性能を達成できることを実証する。
さらに、観測された家族歴が誤報告されたがん診断を含んでいる場合、ニューラルネットワークは正しい遺伝法則を組み込んだメンデル型BRCAPROモデルよりも優れている。
リスクサービスのコホートである20万以上の家族履歴の大規模なデータセットを使用して、将来の乳癌リスク予測モデルをトレーニングします。
がん遺伝学ネットワークのデータを用いてモデルを検証する。
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