論文の概要: Isoform Function Prediction Using a Deep Neural Network
- arxiv url: http://arxiv.org/abs/2208.03325v3
- Date: Tue, 25 Apr 2023 17:04:58 GMT
- ステータス: 処理完了
- システム内更新日: 2023-04-27 00:11:30.601537
- Title: Isoform Function Prediction Using a Deep Neural Network
- Title（参考訳）: ディープニューラルネットワークを用いた等方関数予測
- Authors: Sara Ghazanfari, Ali Rasteh, Seyed Abolfazl Motahari, Mahdieh
Soleymani Baghshah
- Abstract要約: 研究によると、ヒトのマルチエクソン遺伝子のうち95%以上が代替スプライシングを受けている。
代替スプライシングは、ヒトの健康と病気において重要な役割を果たす。
このプロジェクトは条件付きデータとmRNA配列、発現プロファイル、遺伝子グラフなどの貴重な情報を使用する。
- 参考スコア（独自算出の注目度）: 9.507435239304591
- License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
- Abstract: Isoforms are mRNAs produced from the same gene site in the phenomenon called
Alternative Splicing. Studies have shown that more than 95% of human multi-exon
genes have undergone alternative splicing. Although there are few changes in
mRNA sequence, They may have a systematic effect on cell function and
regulation. It is widely reported that isoforms of a gene have distinct or even
contrasting functions. Most studies have shown that alternative splicing plays
a significant role in human health and disease. Despite the wide range of gene
function studies, there is little information about isoforms' functionalities.
Recently, some computational methods based on Multiple Instance Learning have
been proposed to predict isoform function using gene function and gene
expression profile. However, their performance is not desirable due to the lack
of labeled training data. In addition, probabilistic models such as Conditional
Random Field (CRF) have been used to model the relation between isoforms. This
project uses all the data and valuable information such as isoform sequences,
expression profiles, and gene ontology graphs and proposes a comprehensive
model based on Deep Neural Networks. The UniProt Gene Ontology (GO) database is
used as a standard reference for gene functions. The NCBI RefSeq database is
used for extracting gene and isoform sequences, and the NCBI SRA database is
used for expression profile data. Metrics such as Receiver Operating
Characteristic Area Under the Curve (ROC AUC) and Precision-Recall Under the
Curve (PR AUC) are used to measure the prediction accuracy.
- Abstract（参考訳）: アイソフォームは、オルタナティブスプライシングと呼ばれる現象において同じ遺伝子部位から生成されるmRNAである。
ヒトマルチエクソン遺伝子の95%以上が代替スプライシングを受けていることが研究で示されている。
mRNA配列にはほとんど変化はないが、細胞機能や調節に系統的な影響を及ぼす可能性がある。
遺伝子のアイソフォームは異なる、あるいは対照的な機能を持っていると広く報告されている。
多くの研究は、代替スプライシングが人間の健康と病気に重要な役割を果たすことを示した。
幅広い遺伝子機能研究にもかかわらず、アイソフォームの機能についてはほとんど情報がない。
近年,遺伝子機能と遺伝子発現プロファイルを用いてアイソフォーム関数を予測するために,複数インスタンス学習に基づく計算手法が提案されている。
しかし、ラベル付きトレーニングデータがないため、それらのパフォーマンスは望ましいものではない。
さらに、条件ランダム場(CRF)のような確率モデルを用いてアイソフォームの関係をモデル化している。
本研究は, アイソフォーム配列, 発現プロファイル, 遺伝子オントロジーグラフなどのデータと貴重な情報を全て利用し, ディープニューラルネットワークに基づく包括的モデルを提案する。
UniProt Gene Ontology (GO)データベースは、遺伝子機能の標準参照として使用される。
NCBI RefSeqデータベースは遺伝子およびアイソフォーム配列の抽出に使用され、NCBI SRAデータベースは発現プロファイルデータに使用される。
予測精度の測定には、曲線下の受信機動作特性領域(roc auc)や曲線下の精度リコール(pr auc)などの指標を用いる。
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