論文の概要: A statistical framework for GWAS of high dimensional phenotypes using summary statistics, with application to metabolite GWAS

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2303.10221v1
• Date: Fri, 17 Mar 2023 19:33:25 GMT
• ステータス: 処理完了
• システム内更新日: 2023-03-21 20:43:05.457465
• Title: A statistical framework for GWAS of high dimensional phenotypes using summary statistics, with application to metabolite GWAS
• Title（参考訳）: 要約統計を用いた高次元表現型gwasの統計的枠組みと代謝物gwasへの応用
• Authors: Weiqiong Huang, Emily C. Hector, Joshua Cape, Chris McKennan
• Abstract要約: 我々は、高次元表現型のGWASにおけるベイズ推論を実行するための新しいモデル、理論的枠組み、および一連の手法を開発する。 GWASの代謝に応用することで,本手法の有用性を実証する。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 1.6058099298620425
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: The recent explosion of genetic and high dimensional biobank and 'omic' data has provided researchers with the opportunity to investigate the shared genetic origin (pleiotropy) of hundreds to thousands of related phenotypes. However, existing methods for multi-phenotype genome-wide association studies (GWAS) do not model pleiotropy, are only applicable to a small number of phenotypes, or provide no way to perform inference. To add further complication, raw genetic and phenotype data are rarely observed, meaning analyses must be performed on GWAS summary statistics whose statistical properties in high dimensions are poorly understood. We therefore developed a novel model, theoretical framework, and set of methods to perform Bayesian inference in GWAS of high dimensional phenotypes using summary statistics that explicitly model pleiotropy, beget fast computation, and facilitate the use of biologically informed priors. We demonstrate the utility of our procedure by applying it to metabolite GWAS, where we develop new nonparametric priors for genetic effects on metabolite levels that use known metabolic pathway information and foster interpretable inference at the pathway level.
• Abstract（参考訳）: 近年の遺伝子および高次元バイオバンクと「オミック」データの爆発により、研究者は数百から数千の関連表現型が共有する遺伝的起源(正方性)を調査する機会を得た。 しかしながら、既存のマルチフェノタイプゲノムワイドアソシエーション研究(gwas)の手法は、プレオトロピーをモデル化せず、少数の表現型のみに適用するか、推論を行う方法を提供していない。 さらに複雑化するため、生の遺伝的・表現型データはほとんど観測されず、高次元の統計特性があまり理解されていないgwas要約統計で解析を行う必要がある。 そこで我々は,高次元表現型gwasにおけるベイズ推論を行うための新しいモデル,理論的枠組み,および一連の手法を開発し,プレオトロピーを明示的にモデル化し,高速計算を行い,生物学的にインフォームドされた事前情報の利用を容易にする要約統計を用いた。 そこで我々は、既知の代謝経路情報を用いた代謝物レベルに対する遺伝的影響に対する非パラメトリックな新しい前処理を開発し、経路レベルでの解釈可能な推論を育む。

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