論文の概要: A Hybrid Framework with Large Language Models for Rare Disease Phenotyping

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2405.10440v2
• Date: Tue, 08 Oct 2024 14:32:39 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2024-10-10 14:28:28.902587
• Title: A Hybrid Framework with Large Language Models for Rare Disease Phenotyping
• Title（参考訳）: 希少疾患診断のための大規模言語モデルを用いたハイブリッドフレームワーク
• Authors: Jinge Wu, Hang Dong, Zexi Li, Haowei Wang, Runci Li, Arijit Patra, Chengliang Dai, Waqar Ali, Phil Scordis, Honghan Wu,
• Abstract要約: 希少な疾患は、その頻度が低く、異質な臨床的プレゼンテーションのため、診断と治療において重大な課題となる。 本研究では,辞書ベースの自然言語処理(NLP)ツールと大規模言語モデル(LLM)を組み合わせたハイブリッドアプローチを開発することを目的とする。 本稿では,Orphanet Rare Disease Ontology (ORDO) とUnified Medical Language System (UMLS) を統合した新たなハイブリッドフレームワークを提案する。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 4.550497164299771
• License:
• Abstract: Rare diseases pose significant challenges in diagnosis and treatment due to their low prevalence and heterogeneous clinical presentations. Unstructured clinical notes contain valuable information for identifying rare diseases, but manual curation is time-consuming and prone to subjectivity. This study aims to develop a hybrid approach combining dictionary-based natural language processing (NLP) tools with large language models (LLMs) to improve rare disease identification from unstructured clinical reports. We propose a novel hybrid framework that integrates the Orphanet Rare Disease Ontology (ORDO) and the Unified Medical Language System (UMLS) to create a comprehensive rare disease vocabulary. The proposed hybrid approach demonstrates superior performance compared to traditional NLP systems and standalone LLMs. Notably, the approach uncovers a significant number of potential rare disease cases not documented in structured diagnostic records, highlighting its ability to identify previously unrecognized patients.
• Abstract（参考訳）: 希少な疾患は、その頻度が低く、異質な臨床的プレゼンテーションのため、診断と治療において重大な課題となる。 構造化されていない臨床ノートには、まれな疾患を特定するための貴重な情報が含まれているが、手作業によるキュレーションは時間がかかり、主観性が低下する傾向がある。 本研究では,辞書ベースの自然言語処理(NLP)ツールと大規模言語モデル(LLM)を組み合わせるハイブリッドアプローチを開発し,非構造的臨床報告から稀な疾患の同定を改善することを目的とする。 本稿では,Orphanet Rare Disease Ontology (ORDO) とUnified Medical Language System (UMLS) を統合した新たなハイブリッドフレームワークを提案する。 提案手法は従来のNLPシステムやスタンドアロンLLMに比べて優れた性能を示す。 このアプローチは、構造化された診断記録に記録されていない潜在的に稀な疾患のかなりの数を明らかにし、これまで認識されていなかった患者を識別する能力を強調している。

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