論文の概要: A Generalized Genetic Random Field Method for the Genetic Association Analysis of Sequencing Data

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2508.12617v1
• Date: Mon, 18 Aug 2025 04:28:48 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-08-19 14:49:10.970012
• Title: A Generalized Genetic Random Field Method for the Genetic Association Analysis of Sequencing Data
• Title（参考訳）: シークエンシングデータの遺伝的アソシエーション解析のための一般化された遺伝的ランダムフィールド法
• Authors: Ming Li, Zihuai He, Min Zhang, Xiaowei Zhan, Changshuai Wei, Robert C Elston, Qing Lu,
• Abstract要約: 本稿では、シークエンシングデータの関連付け解析のための一般化遺伝的ランダムフィールド(GGRF)法を提案する。 GGRFは、様々な疾患シナリオにおいて、一般的に用いられるSKATよりも改善された、あるいは同等のパワーが得られることを示す。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 12.980800803757173
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: With the advance of high-throughput sequencing technologies, it has become feasible to investigate the influence of the entire spectrum of sequencing variations on complex human diseases. Although association studies utilizing the new sequencing technologies hold great promise to unravel novel genetic variants, especially rare genetic variants that contribute to human diseases, the statistical analysis of high-dimensional sequencing data remains a challenge. Advanced analytical methods are in great need to facilitate high-dimensional sequencing data analyses. In this article, we propose a generalized genetic random field (GGRF) method for association analyses of sequencing data. Like other similarity-based methods (e.g., SIMreg and SKAT), the new method has the advantages of avoiding the need to specify thresholds for rare variants and allowing for testing multiple variants acting in different directions and magnitude of effects. The method is built on the generalized estimating equation framework and thus accommodates a variety of disease phenotypes (e.g., quantitative and binary phenotypes). Moreover, it has a nice asymptotic property, and can be applied to small-scale sequencing data without need for small-sample adjustment. Through simulations, we demonstrate that the proposed GGRF attains an improved or comparable power over a commonly used method, SKAT, under various disease scenarios, especially when rare variants play a significant role in disease etiology. We further illustrate GGRF with an application to a real dataset from the Dallas Heart Study. By using GGRF, we were able to detect the association of two candidate genes, ANGPTL3 and ANGPTL4, with serum triglyceride.
• Abstract（参考訳）: 高スループットシークエンシング技術の進歩により、複雑なヒト疾患に対するシークエンシングのスペクトル全体の影響を調べることが可能になった。 新しいシークエンシング技術を利用した関連研究は、新しい遺伝的変異、特にヒト疾患に寄与する稀な遺伝的変異を解き明かす大きな可能性を秘めているが、高次元シークエンシングデータの統計解析は依然として課題である。 高度な解析手法は、高次元のシーケンシングデータ解析を容易にするために非常に必要である。 本稿では、シークエンシングデータの関連付け解析のための一般化遺伝的ランダムフィールド(GGRF)法を提案する。 他の類似性に基づく方法(例:SIMreg、SKAT)と同様に、新しい手法は稀な変種に対するしきい値を指定する必要性を回避し、異なる方向に作用する複数の変種をテストすることができるという利点がある。 この方法は、一般化された推定方程式の枠組みに基づいて構築され、様々な病気の表現型(例えば、定量的およびバイナリな表現型)に対応できる。 さらに、これはよい漸近性を持ち、小さなサンプル調整を必要とせず、小規模なシーケンシングデータに適用することができる。 シミュレーションにより、GGRFは、様々な疾患シナリオにおいて、特に稀な変異が疾患の退化に重要な役割を果たす場合において、一般的な方法であるSKATよりも改善または同等のパワーが得られることを示した。 さらに、ダラス心臓研究(Dallas Heart Study)の実際のデータセットに適用したGGRFについて説明する。 GGRFを用いて血清トリグリセリドとANGPTL3およびANGPTL4の関連を同定した。

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