Fugu-MT 論文翻訳(概要): Functional Analysis of Variance for Association Studies

論文の概要: Functional Analysis of Variance for Association Studies

arxiv url: http://arxiv.org/abs/2508.11069v1
Date: Thu, 14 Aug 2025 21:02:45 GMT
ステータス: 翻訳完了
システム内更新日: 2025-08-18 14:51:23.672933
Title: Functional Analysis of Variance for Association Studies
Title（参考訳）: 学会研究における変数の機能分析
Authors: Olga A. Vsevolozhskaya, Dmitri V. Zaykin, Mark C. Greenwood, Changshuai Wei, Qing Lu,
Abstract要約: 本研究では,ゲノム領域の配列変異と定性特性の関連性をテストするための分散法(FANOVA)の関数解析を提案する。 FANOVAには、(1)一般と稀の両方を含む遺伝子変異のジョイント効果を検査し、(2)リンケージ不均衡と遺伝的位置情報を完全に活用し、(3)保護的またはリスク増進的な因果変異を許容する、という多くの利点がある。
参考スコア（独自算出の注目度）: 0.624151172311885
License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
Abstract: While progress has been made in identifying common genetic variants associated with human diseases, for most of common complex diseases, the identified genetic variants only account for a small proportion of heritability. Challenges remain in finding additional unknown genetic variants predisposing to complex diseases. With the advance in next-generation sequencing technologies, sequencing studies have become commonplace in genetic research. The ongoing exome-sequencing and whole-genome-sequencing studies generate a massive amount of sequencing variants and allow researchers to comprehensively investigate their role in human diseases. The discovery of new disease-associated variants can be enhanced by utilizing powerful and computationally efficient statistical methods. In this paper, we propose a functional analysis of variance (FANOVA) method for testing an association of sequence variants in a genomic region with a qualitative trait. The FANOVA has a number of advantages: (1) it tests for a joint effect of gene variants, including both common and rare; (2) it fully utilizes linkage disequilibrium and genetic position information; and (3) allows for either protective or risk-increasing causal variants. Through simulations, we show that FANOVA outperform two popularly used methods - SKAT and a previously proposed method based on functional linear models (FLM), - especially if a sample size of a study is small and/or sequence variants have low to moderate effects. We conduct an empirical study by applying three methods (FANOVA, SKAT and FLM) to sequencing data from Dallas Heart Study. While SKAT and FLM respectively detected ANGPTL 4 and ANGPTL 3 associated with obesity, FANOVA was able to identify both genes associated with obesity.
Abstract（参考訳）: 人間の病気に関連する一般的な遺伝的変異の同定は進歩しているが、一般的な複雑な疾患のほとんどでは、同定された遺伝的変異は遺伝的変異のごく一部を占めるのみである。複雑な疾患に先立つ、未知の遺伝子変異を見つけることには、依然として課題がある。次世代のシークエンシング技術の進歩により、シークエンシング研究は遺伝子研究において一般的になっている。進行中のゲノムシークエンシングと全ゲノムシークエンシングの研究は、大量のシークエンシング変異を発生させ、研究者が人間の病気における自身の役割を包括的に調査することを可能にする。新しい疾患関連変異の発見は、強力で計算学的に効率的な統計手法を利用することで、さらに強化することができる。本稿では,ゲノム領域の配列変異と定性特性の関連性をテストするために,分散法(FANOVA)の関数解析を提案する。 FANOVAには、(1)普通と稀の両方を含む遺伝子変異のジョイント効果を検査し、(2)リンケージ不均衡と遺伝的位置情報を完全に活用し、(3)保護的またはリスク増進的な因果変異を許容する、という多くの利点がある。シミュレーションにより,FANOVA は機能線形モデル (FLM) に基づくSKAT と従来提案されていた手法よりも優れており,特に研究のサンプルサイズが小さく,シーケンスの変異が低～中程度の効果を持つ場合,より優れた性能を示すことを示す。ダラス・ハートスタディのデータ解析にFANOVA, SKAT, FLMの3つの手法を適用し, 実験的検討を行った。 SKATとFLMはそれぞれ肥満に関連するANGPTL4とANGPTL3を検出したが、FANOVAは肥満に関連する両方の遺伝子を同定することができた。

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