論文の概要: PhenoGnet: A Graph-Based Contrastive Learning Framework for Disease Similarity Prediction

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2509.14037v1
• Date: Wed, 17 Sep 2025 14:38:52 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2025-09-18 18:41:50.8846
• Title: PhenoGnet: A Graph-Based Contrastive Learning Framework for Disease Similarity Prediction
• Title（参考訳）: PhenoGnet: 疾患類似度予測のためのグラフベースのコントラスト学習フレームワーク
• Authors: Ranga Baminiwatte, Kazi Jewel Rana, Aaron J. Masino,
• Abstract要約: PhenoGnetは、病気の類似性を予測するために設計されたグラフベースのコントラスト学習フレームワークである。 遺伝子ベースの埋め込みはAUCPR 0.9012 と AUROC 0.8764 を達成し、既存の技術手法よりも優れていた。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 0.15293427903448018
• License: http://arxiv.org/licenses/nonexclusive-distrib/1.0/
• Abstract: Understanding disease similarity is critical for advancing diagnostics, drug discovery, and personalized treatment strategies. We present PhenoGnet, a novel graph-based contrastive learning framework designed to predict disease similarity by integrating gene functional interaction networks with the Human Phenotype Ontology (HPO). PhenoGnet comprises two key components: an intra-view model that separately encodes gene and phenotype graphs using Graph Convolutional Networks (GCNs) and Graph Attention Networks (GATs), and a cross view model implemented as a shared weight multilayer perceptron (MLP) that aligns gene and phenotype embeddings through contrastive learning. The model is trained using known gene phenotype associations as positive pairs and randomly sampled unrelated pairs as negatives. Diseases are represented by the mean embeddings of their associated genes and/or phenotypes, and pairwise similarity is computed via cosine similarity. Evaluation on a curated benchmark of 1,100 similar and 866 dissimilar disease pairs demonstrates strong performance, with gene based embeddings achieving an AUCPR of 0.9012 and AUROC of 0.8764, outperforming existing state of the art methods. Notably, PhenoGnet captures latent biological relationships beyond direct overlap, offering a scalable and interpretable solution for disease similarity prediction. These results underscore its potential for enabling downstream applications in rare disease research and precision medicine.
• Abstract（参考訳）: 疾患の類似性を理解することは、診断、薬物発見、パーソナライズされた治療戦略を進めるために重要である。 我々は,Human Phenotype Ontology (HPO)と遺伝子機能相互作用ネットワークを統合することで,病気の類似性を予測できる新しいグラフベースのコントラスト学習フレームワークであるPhenoGnetを提案する。 PhenoGnetは、Graph Convolutional Networks (GCNs) とGraph Attention Networks (GATs) を用いて、遺伝子と表現型グラフを別々にエンコードするビュー内モデルと、コントラスト学習を通じて遺伝子と表現型埋め込みを整列する共有重層パーセプトロン(MLP)として実装されたクロスビューモデルである。 このモデルは、既知の遺伝子表現型関連を正のペアとして、ランダムに無関係のペアを負のペアとして、訓練する。 疾患は関連遺伝子および/または表現型の平均埋め込みによって表現され、対角的類似性はコサイン類似性によって計算される。 1,100の類似と866の異種疾患ペアのキュレートされたベンチマークによる評価は、AUCPRが0.9012、AUROCが0.8764に達し、既存の最先端手法よりも優れた遺伝子ベースの埋め込みにより、強い性能を示す。 特にPhenoGnetは、直接的な重複を超えて潜伏する生物学的関係を捉え、病気の類似性を予測するスケーラブルで解釈可能なソリューションを提供する。 これらの結果は、希少疾患研究や精密医療における下流の応用の可能性を強調している。

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