論文の概要: MethConvTransformer: A Deep Learning Framework for Cross-Tissue Alzheimer's Disease Detection

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2601.00143v1
• Date: Thu, 01 Jan 2026 00:18:33 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2026-01-05 15:04:33.281001
• Title: MethConvTransformer: A Deep Learning Framework for Cross-Tissue Alzheimer's Disease Detection
• Title（参考訳）: MethConvTransformer: 横断型アルツハイマー病検出のためのディープラーニングフレームワーク
• Authors: Gang Qu, Guanghao Li, Zhongming Zhao,
• Abstract要約: アルツハイマー病(英語: Alzheimer's disease, AD)は、多因子性神経変性疾患の一つで、進行性認知機能低下と脳の広範な機能低下を特徴とする。 MethConvTransformerはトランスフォーマーベースのディープラーニングフレームワークで、脳と末梢組織のDNAメチル化プロファイルを統合する。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 4.931890971425293
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: Alzheimer's disease (AD) is a multifactorial neurodegenerative disorder characterized by progressive cognitive decline and widespread epigenetic dysregulation in the brain. DNA methylation, as a stable yet dynamic epigenetic modification, holds promise as a noninvasive biomarker for early AD detection. However, methylation signatures vary substantially across tissues and studies, limiting reproducibility and translational utility. To address these challenges, we develop MethConvTransformer, a transformer-based deep learning framework that integrates DNA methylation profiles from both brain and peripheral tissues to enable biomarker discovery. The model couples a CpG-wise linear projection with convolutional and self-attention layers to capture local and long-range dependencies among CpG sites, while incorporating subject-level covariates and tissue embeddings to disentangle shared and region-specific methylation effects. In experiments across six GEO datasets and an independent ADNI validation cohort, our model consistently outperforms conventional machine-learning baselines, achieving superior discrimination and generalization. Moreover, interpretability analyses using linear projection, SHAP, and Grad-CAM++ reveal biologically meaningful methylation patterns aligned with AD-associated pathways, including immune receptor signaling, glycosylation, lipid metabolism, and endomembrane (ER/Golgi) organization. Together, these results indicate that MethConvTransformer delivers robust, cross-tissue epigenetic biomarkers for AD while providing multi-resolution interpretability, thereby advancing reproducible methylation-based diagnostics and offering testable hypotheses on disease mechanisms.
• Abstract（参考訳）: アルツハイマー病(英語: Alzheimer's disease、AD)は、多因子性神経変性疾患で、進行性認知機能低下と脳の広範なエピジェネティック・ディレギュレーションを特徴とする。 DNAメチル化は安定だが動的エピジェネティックな改変であり、早期AD検出のための非侵襲的なバイオマーカーとして期待されている。 しかし、メチル化のシグネチャは組織や研究によって大きく異なり、再現性や翻訳性は制限される。 これらの課題に対処するために,脳と末梢組織のDNAメチル化プロファイルを統合し,バイオマーカーの発見を可能にするトランスフォーマーベースのディープラーニングフレームワークであるMethConvTransformerを開発した。 このモデルでは、CpG部位間の局所的および長期的依存関係を捉えつつ、CpG部位間の畳み込み層と自己アテンション層とを結合させ、その一方で、対象レベルの共変体と組織埋め込みを、共有および領域特異的なメチル化作用に組み込む。 6つのGEOデータセットと独立したADNI検証コホートを用いた実験では、我々のモデルは従来の機械学習ベースラインを一貫して上回り、優れた差別と一般化を実現している。 さらに、リニアプロジェクション、SHAP、Grad-CAM++を用いた解釈可能性解析により、免疫受容体シグナル伝達、糖化、脂質代謝、エンドメムブレーン(ER/Golgi)の組織化を含むAD関連経路に沿った生物学的に有意なメチル化パターンが明らかとなった。 これらの結果から,MethConvTransformerは多分解能を付与し,再現性メチル化による診断を進行させ,疾患のメカニズムを検証可能な仮説を提供するとともに,ADに対して堅牢で横断的なエピジェネティックバイオマーカーを提供することが示唆された。

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