論文の概要: PA-MIL: Phenotype-Aware Multiple Instance Learning Guided by Language Prompting and Genotype-to-Phenotype Relationships

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2602.02558v1
• Date: Fri, 30 Jan 2026 15:05:51 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2026-02-04 18:37:14.932271
• Title: PA-MIL: Phenotype-Aware Multiple Instance Learning Guided by Language Prompting and Genotype-to-Phenotype Relationships
• Title（参考訳）: PA-MIL: 言語プロンプトとジェノタイプ-フェノタイプ関係を指導した現象型対応型多元学習
• Authors: Zekang Yang, Hong Liu, Xiangdong Wang,
• Abstract要約: Phenotype-Aware Multiple Instance Learning (PA-MIL)は、病理組織全体から癌関連表現型を識別する新しいフレームワークである。 がん関連表現型とその関連遺伝子型を含む表現型知識基盤を構築した。 我々は,遺伝子型間フェノタイプ関係に基づくGP-NN(Genotype-to-Phenotype Neural Network)を考案し,PA-MILのマルチレベルガイダンスを提供する。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 11.310837258748172
• License: http://arxiv.org/licenses/nonexclusive-distrib/1.0/
• Abstract: Deep learning has been extensively researched in the analysis of pathology whole-slide images (WSIs). However, most existing methods are limited to providing prediction interpretability by locating the model's salient areas in a post-hoc manner, failing to offer more reliable and accountable explanations. In this work, we propose Phenotype-Aware Multiple Instance Learning (PA-MIL), a novel ante-hoc interpretable framework that identifies cancer-related phenotypes from WSIs and utilizes them for cancer subtyping. To facilitate PA-MIL in learning phenotype-aware features, we 1) construct a phenotype knowledge base containing cancer-related phenotypes and their associated genotypes. 2) utilize the morphological descriptions of phenotypes as language prompting to aggregate phenotype-related features. 3) devise the Genotype-to-Phenotype Neural Network (GP-NN) grounded in genotype-to-phenotype relationships, which provides multi-level guidance for PA-MIL. Experimental results on multiple datasets demonstrate that PA-MIL achieves competitive performance compared to existing MIL methods while offering improved interpretability. PA-MIL leverages phenotype saliency as evidence and, using a linear classifier, achieves competitive results compared to state-of-the-art methods. Additionally, we thoroughly analyze the genotype-phenotype relationships, as well as cohort-level and case-level interpretability, demonstrating the reliability and accountability of PA-MIL.
• Abstract（参考訳）: ディープラーニングは、病理全体スライディング画像(WSI)の解析において広範囲に研究されている。 しかし、既存のほとんどの手法は、モデルの健全な領域をポストホックな方法で特定することで、より信頼性が高く説明可能な説明を提供することに制限されている。 本研究では, がん関連表現型をWSIから同定し, がんのサブタイピングに利用する新しいアンテホック解釈フレームワークであるPhenotype-Aware Multiple Instance Learning (PA-MIL)を提案する。 表現型認識機能学習におけるPA-MILの活用について検討した。 1)癌関連表現型とその関連遺伝子型を含む表現型知識基盤を構築する。 2) 表現型に関する特徴を集約するための言語として, 表現型の形態的記述を利用する。 3)ジェノタイプ-フェノタイプニューラルネットワーク(GP-NN)を考案し,PA-MILのマルチレベルガイダンスを提供する。 複数のデータセットに対する実験結果から,PA-MILは既存のMIL手法と比較して性能が向上し,解釈性も向上した。 PA-MILは表現型サリエンシを証拠として利用し、線形分類器を用いて最先端の手法と比較して競合的な結果を得る。 さらに,遺伝子型-フェノタイプ関係,コホートレベルおよびケースレベルの解釈可能性について,PA-MILの信頼性と説明責任を徹底的に分析した。

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