論文の概要: Machine Learning for analysis of Multiple Sclerosis cross-tissue bulk and single-cell transcriptomics data
- arxiv url: http://arxiv.org/abs/2603.05572v1
- Date: Thu, 05 Mar 2026 16:09:12 GMT
- ステータス: 翻訳完了
- システム内更新日: 2026-03-09 13:17:44.279096
- Title: Machine Learning for analysis of Multiple Sclerosis cross-tissue bulk and single-cell transcriptomics data
- Title（参考訳）: 多発性硬化症バルクおよび単細胞転写学データの機械学習による解析
- Authors: Francesco Massafra, Samuele Punzo, Silvia Giulia Galfré, Alessandro Maglione, Simone Pernice, Stefano Forti, Simona Rolla, Marco Beccuti, Marinella Clerico, Corrado Priami, Alina Sîrbu,
- Abstract要約: 末梢血単核球および脳脊髄液からの転写データを解析するエンド・ツー・エンド機械学習パイプラインを開発した。
免疫活性,非カノニカル免疫チェックポイント,リボソームおよび翻訳プログラム,ユビキチンプロテアソーム調節,脂質輸送,Epstein-Barrウイルス関連経路を同定した。
- 参考スコア（独自算出の注目度）: 30.40681235085877
- License: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
- Abstract: Multiple Sclerosis (MS) is a chronic autoimmune disease of the central nervous system whose molecular mechanisms remain incompletely understood. In this study, we developed an end-to-end machine learning pipeline to analyze transcriptomic data from peripheral blood mononuclear cells and cerebrospinal fluid, integrating both bulk microarray and single-cell RNA sequencing datasets (concentrating on CD4+ and B-cells). After rigorous preprocessing, batch correction, and gene declustering, XGBoost classifiers were trained to distinguish MS patients from healthy controls. Explainable AI tools, namely SHapley Additive exPlanations (SHAP), were employed to identify key genes driving classification, and results were compared with Differential Expression Analysis (DEA). SHAP-prioritized genes were further investigated through interaction networks and pathway enrichment analyses. The models achieved strong performance, particularly in CSF B-cells (AUC=0.94) and microarray (AUC=0.86). SHAP gene selection proved to be complementary to classical DEA. Gene clusters identified across multiple datasets highlighted immune activation, non-canonical immune checkpoints (ITK, CLEC2D, KLRG1, CEACAM1), ribosomal and translational programs, ubiquitin-proteasome regulation, lipid trafficking, and Epstein-Barr virus-related pathways. Our integrative and explainable framework reveals complementary insights beyond conventional analysis and provides novel mechanistic hypotheses and potential biomarkers for MS pathogenesis.
- Abstract（参考訳）: 多発性硬化症 (Multiple Sclerosis, MS) は、中枢神経系の慢性自己免疫疾患であり、分子機構が不完全なままである。
本研究では,末梢血単核細胞と髄液からの転写データを解析し,バルクマイクロアレイと単細胞RNAシークエンシングデータセット(CD4+とB細胞に集中)を統合するエンド・ツー・エンドの機械学習パイプラインを開発した。
厳密な前処理,バッチ補正,遺伝子デクラスタリングを経て,XGBoost分類器を訓練し,MS患者と健康管理を区別した。
説明可能なAIツール、すなわちSHAP(SHapley Additive exPlanations)を使用して、分類を駆動する主要な遺伝子を特定し、結果を差分式解析(DEA)と比較した。
SHAPプライオリティ化遺伝子は相互作用ネットワークと経路富化解析によってさらに研究された。
このモデルは特にCSF Bセル(AUC=0.94)とマイクロアレイ(AUC=0.86)で高い性能を達成した。
SHAP遺伝子選択は古典的DEAと相補的であることが判明した。
複数のデータセットで同定された遺伝子群は、免疫活性化、非カノニカル免疫チェックポイント(ITK、CLEC2D、KLRG1、CEACAM1)、リボソームおよび翻訳プログラム、ユビキチンプロテアソーム調節、脂質輸送、エプスタイン・バールウイルス関連経路を強調した。
我々の統合的で説明可能なフレームワークは、従来の分析以上の補完的な洞察を示し、新しい機械的仮説と潜在的なバイオマーカーをMSの病因に提供します。
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