論文の概要: A multi-stage soft computing framework for complex disease modelling and decision support: A liver cirrhosis case study

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2604.24796v1
• Date: Sun, 26 Apr 2026 11:55:48 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2026-04-29 16:49:17.502822
• Title: A multi-stage soft computing framework for complex disease modelling and decision support: A liver cirrhosis case study
• Title（参考訳）: 複雑疾患モデリングと意思決定支援のための多段階ソフトコンピューティングフレームワーク:肝硬変症例の検討
• Authors: Xueyuan Huang, Yuheng Wang, Yuanzhi He, Siqi Gou, Lu Bai, Wenqian Wu, Peifeng Liu, Aijia Wang, Tianhui Fan, Jiayu Xu,
• Abstract要約: 肝硬変は毎年数百万人が死亡する世界的な健康問題である。 バイオメディカルデータから複雑な疾患をモデル化することは、計算的に困難である。 複雑な疾患モデリングと治療研究のためのML駆動型多段階意思決定フレームワークを提案する。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 3.562872553084045
• License: http://arxiv.org/licenses/nonexclusive-distrib/1.0/
• Abstract: Liver cirrhosis is a major global health problem causing millions of deaths annually, and timely detection with aggressive treatment can significantly improve patients' quality of life. Modelling complex diseases from biomedical data is computationally challenging due to high dimensionality, strong feature correlations, noise, and limited labelled samples. Conventional Machine Learning (ML) pipelines often struggle with robustness, interpretability, and generalisation under such conditions. In this study, we propose an ML-driven multi-stage decision framework for complex disease modelling and therapeutic exploration. The framework integrates single-cell transcriptomic profiling, high-dimensional network-based feature stabilisation, multi-model learning, deep representation construction, and post-hoc decision support. Specifically, single-cell sequencing data were analysed to identify key cellular subpopulations, followed by high-dimensional weighted gene co-expression network analysis (hdWGCNA) to stabilise gene modules under sparsity and noise. To enhance non-linear feature interaction modelling, tabular molecular features were restructured into two-dimensional disease maps and analysed using a CNN. Finally, molecular docking was incorporated as a decision-support module to evaluate candidate therapeutic compounds. Using liver cirrhosis as a representative case, the framework identified a disease-associated endothelial subpopulation and extracted seven robust signature genes (HSPB1, GADD45A, CLDN5, ATP1B3, C1QBP, ENPP2, and PARL). The CNN-based representation learning module outperformed conventional pipelines in classification. The framework is disease-agnostic and readily extends to other omics-driven biomedical applications involving uncertainty, heterogeneity, and limited samples.
• Abstract（参考訳）: 肝硬変は毎年数百万人が死亡する主要な世界的な健康問題であり、攻撃的な治療によるタイムリーな検出は患者の生活の質を著しく向上させる。 バイオメディカルデータから複雑な疾患をモデル化することは、高次元性、強い特徴相関、ノイズ、限られたラベル付きサンプルのために計算的に困難である。 従来の機械学習(ML)パイプラインは、多くの場合、そのような条件下で堅牢性、解釈可能性、一般化に苦しむ。 本研究では,複雑な疾患モデリングと治療研究のためのML駆動型多段階意思決定フレームワークを提案する。 このフレームワークは、シングルセル転写プロファイリング、高次元ネットワークベースの特徴安定化、マルチモデル学習、深層表現構築、およびポストホック決定サポートを統合している。 具体的には、単一細胞シークエンシングデータを解析し、キー細胞サブポピュレーションを同定し、その後、高次元重み付き遺伝子共発現ネットワーク解析(hdWGCNA)を行い、配列とノイズ下で遺伝子モジュールを安定化させた。 非線形特徴相互作用モデリングを強化するため、表層分子の特徴を2次元の病気マップに再構成し、CNNを用いて解析した。 最後に, 分子ドッキングを決定支援モジュールとして組み込んで, 候補化合物の評価を行った。 肝硬変を代表例として, 疾患関連内皮細胞亜集団を同定し, 7つの堅牢なシグネチャ遺伝子(HSPB1, GADD45A, CLDN5, ATP1B3, C1QBP, ENPP2, PARL)を抽出した。 CNNベースの表現学習モジュールは、従来のパイプラインの分類よりも優れていた。 このフレームワークは病原性がなく、不確実性、不均一性、および限られたサンプルを含む他のオミクス駆動のバイオメディカルアプリケーションに容易に拡張される。

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