Fugu-MT 論文翻訳(概要): Foundation-model-guided radiogenomic discovery linking cancer genomes to cancer scans

論文の概要: Foundation-model-guided radiogenomic discovery linking cancer genomes to cancer scans

arxiv url: http://arxiv.org/abs/2607.20583v1
Date: Wed, 22 Jul 2026 12:20:58 GMT
ステータス: 翻訳完了
システム内更新日: 2026-07-24 18:26:25.175632
Title: Foundation-model-guided radiogenomic discovery linking cancer genomes to cancer scans
Title（参考訳）: 癌ゲノムとがんスキャンを結びつける基礎モデル誘導放射線ゲノム発見
Abstract要約: ゲノムワイドスケールで遺伝子フェノタイプ関連を同定するために,Evo2に基づくゲノム解析と臨床画像の定期的な組み合わせを行った。 3つのTCGAコホートにまたがる体細胞突然変異に対して、Evo2はタスク固有のトレーニングを伴わずに重度スコアを予測する。 TCGA-cRCCでは、このスイープは確立された腎癌ドライバを回復し、がん遺伝子パネルから欠如する偽発見率(FDR)に到達した46の遺伝子を同定する。
参考スコア（独自算出の注目度）: 2.2085949781307153
License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
Abstract: The function of many genes is still unknown, and conventional driver-discovery methods, which rely on how frequently a gene is mutated, cannot assess genes that are only rarely affected. Here we pair Evo~2-based genome analysis with routine clinical imaging to identify gene--phenotype associations at genome-wide scale. For every somatic mutation across three TCGA cohorts (cRCC=clear cell renal cell carcinoma, HCC=hepatocellular carcinoma, and BC=breast cancer; $n = 340$ total), Evo~2 predicts a severity score, with no task-specific training. Per-gene severity summaries are then correlated with radiomic features extracted from paired tumor segmentations, controlling for total mutation burden. In TCGA-cRCC ($n = 162$), this sweep recovers established renal-cancer drivers and identifies 46 additional genes reaching false discovery rate (FDR) significance absent from curated cancer-gene panels, several of which are Mendelian ciliopathy and cytoskeletal-disease genes. These results demonstrate that pairing a genomic language model with widely available clinical imaging can serve as a hypothesis-free discovery tool for gene--imaging associations invisible to conventional approaches.
Abstract（参考訳）: 多くの遺伝子の機能はまだ不明であり、遺伝子がどの程度の頻度で突然変異するかに依存する従来のドライバー発見法は、ほとんど影響を受けない遺伝子を評価できない。ここではEvo~2に基づくゲノム解析と定期的な臨床画像とを組み合わせ、ゲノムワイドスケールで遺伝子フェノタイプ関連を同定する。 3つのTCGAコホート(cRCC=clear cell renal cell carcinoma, HCC=hepatocellular carcinoma, BC=breast carcinoma; $n = 340$ total)の体細胞突然変異に対して、Evo~2は、タスク固有のトレーニングなしで重度スコアを予測する。その後、遺伝子単位の重度サマリーは、対の腫瘍セグメントから抽出された放射線学的特徴と相関し、全変異負担を制御する。 TCGA-cRCC(n = 162$)では、このスイープは確立した腎癌ドライバを回復し、治療された癌遺伝子パネルから欠如する偽発見率(FDR)に到達した46の遺伝子を同定する。これらの結果は、ゲノム言語モデルと広く利用可能な臨床画像とのペアリングが、従来のアプローチでは見えない遺伝子イメージング関連を仮説無しで発見するツールとして役立つことを示している。

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