論文の概要: DNA Methylation Profiling in Melanoma: From Lesion Classification to Therapeutic Stratification

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2608.21448v1
• Date: Wed, 19 Aug 2026 14:53:28 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2026-08-25 13:29:43.126361
• Title: DNA Methylation Profiling in Melanoma: From Lesion Classification to Therapeutic Stratification
• Title（参考訳）: 悪性黒色腫におけるDNAメチル化プロファイリング : 病変分類から治療戦略へ
• Abstract要約: メラノサイト性病変のメチルームは、診断と疾患進行の両方に生物学的および臨床的に関連のある情報を含む。 選択したCytosine phosphate Guanine (CpG) メチル化部位をベースとした機械学習モデルと, 生物学的な特徴を取り入れたモデルとの比較を行った。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 1.4957698773433459
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: DNA methylation provides a stable record of cellular identity, capturing epigenetic programs that distinguish specialized cell states despite a shared genome. Because malignant transformation and tumour progression are accompanied by extensive epigenetic remodeling, we hypothesized that the methylome of melanocytic lesions contains biologically and clinically relevant information for both diagnosis and disease progression. In a cohort of 1,001 tissue samples prospectively collected across eight German university hospitals profiled using Illumina Infinium MethylationEPIC arrays, we compared machine-learning models based on selected Cytosine phosphate Guanine (CpG) methylation sites with models incorporating biology-guided features, including epigenetic age acceleration, cell type composition and copy-number variation burden. In an external test set, the best diagnostic classifier was CpG-based and distinguished melanocytic nevi, noninvasive melanoma and invasive melanoma with a macro-averaged area under the receiver operating characteristic curve of 0.919 (95% CI: 0.878 to 0.952). Notably, across CpGs most strongly hyper- and hypomethylated between NV and IM, NIM showed an intermediate methylation profile, providing a molecular correlate of its diagnostic complexity. The best model for clinically relevant treatment group prediction, with AJCC stages grouped according to guideline-based management recommendations, relied on biology-guided features and achieved a macro-averaged mean absolute error of 0.627 (95% CI: 0.477 to 0.808). Together, these findings demonstrate that methylation-based models can capture both diagnostic identity and clinically relevant disease stratification, supporting DNA methylation as a promising biomarker for further validation and potential clinical translation.
• Abstract（参考訳）: DNAメチル化は、共有ゲノムにもかかわらず、特定の細胞状態を識別するエピジェネティックプログラムをキャプチャする、細胞のアイデンティティの安定した記録を提供する。 悪性形質転換と腫瘍進展は広範なエピジェネティック・リモデリングを伴うため,メラノサイト病変のメチルームは診断と疾患進行の両方に生物学的および臨床的に関連のある情報を含んでいると仮定した。 Illumina Infinium MethylationEPIC配列を用いたドイツの8大学病院の組織サンプル1,001枚を前向きに収集したコホートにおいて,選択したCytosine phosphate Guanine (CpG)メチル化部位に基づく機械学習モデルと,エピジェネティック年代加速度,細胞型組成,コピー数変動負荷などの生物学的誘導的特徴を組み込んだモデルとの比較を行った。 診断はCpG,非浸潤性黒色腫,非浸潤性黒色腫,浸潤性黒色腫で,それぞれ0.919 (95% CI:0.878～0.952) であった。 特に、NVとIMの間で最も強く過メチル化され、低メチル化されているCpGにおいて、NIMは中間メチル化プロファイルを示し、診断の複雑さの分子相関を示した。 AJCCステージはガイドラインに基づく管理勧告に従ってグループ化され、生物学的誘導された特徴に依存し、マクロ平均絶対誤差0.627(95%CI:0.477〜0.808)を達成した。 これらの結果から, メチル化モデルが診断的同一性および臨床的に関連のある疾患の成層化の両方を捉え, DNAメチル化を将来性のあるバイオマーカーとしてサポートし, さらなるバリデーションと臨床翻訳の可能性を示すことが示唆された。

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