論文の概要: Deep Unsupervised Identification of Selected SNPs between Adapted
Populations on Pool-seq Data
- arxiv url: http://arxiv.org/abs/2101.00004v1
- Date: Mon, 28 Dec 2020 22:28:44 GMT
- ステータス: 処理完了
- システム内更新日: 2021-04-19 10:54:12.968860
- Title: Deep Unsupervised Identification of Selected SNPs between Adapted
Populations on Pool-seq Data
- Title（参考訳）: Pool-seqデータを用いた適応集団間選択SNPの同定
- Authors: Julia Siekiera and Stefan Kramer
- Abstract要約: SNPを同定する非監視パイプラインを提案する。
監視された差別者CNNを訓練し、異なる人口からのアライメントを区別します。
我々の解が統計的結果を拡張できることが示される。
- 参考スコア（独自算出の注目度）: 4.94950858749529
- License: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
- Abstract: The exploration of selected single nucleotide polymorphisms (SNPs) to
identify genetic diversity between different sequencing population pools
(Pool-seq) is a fundamental task in genetic research. As underlying sequence
reads and their alignment are error-prone and univariate statistical solutions
only take individual positions of the genome into account, the identification
of selected SNPs remains a challenging process. Deep learning models like
convolutional neural networks (CNNs) are able to consider large input areas in
their decisions. We suggest an unsupervised pipeline to be independent of a
rarely known ground truth. We train a supervised discriminator CNN to
distinguish alignments from different populations and utilize the model for
unsupervised SNP calling by applying explainable artificial intelligence
methods. Our proposed multivariate method is based on two main assumptions: We
assume (i) that instances having a high predictive certainty of being
distinguishable are likely to contain genetic variants, and (ii) that selected
SNPs are located at regions with input features having the highest influence on
the model's decision process. We directly compare our method with statistical
results on two different Pool-seq datasets and show that our solution is able
to extend statistical results.
- Abstract（参考訳）: 異なるシークエンシング集団プール(pool-seq)間の遺伝的多様性を特定するための選択された単一ヌクレオチド多型(snps)の探索は、遺伝子研究の基本的な課題である。
塩基配列の読み取りとそのアライメントはエラーを起こしやすく、単変量統計解はゲノムの個々の位置のみを考慮に入れているため、選択されたSNPの同定は難しい過程である。
convolutional neural networks(cnns)のようなディープラーニングモデルは、彼らの決定において大きな入力領域を考慮できる。
教師なしパイプラインは、ほとんど知られていない根拠の真理から独立していると提案する。
異なる集団からアライメントを区別するために教師付き判別器cnnを訓練し、説明可能な人工知能手法を適用して教師なしsnp呼び出しのモデルを利用する。
提案する多変量法は主に2つの仮定に基づいている: (i) 識別可能な高い予測的確実性を有するインスタンスが遺伝的変異を含む可能性が高いこと, (ii) 選択されたsnpがモデル決定プロセスに最も影響を及ぼす入力特徴を持つ領域に位置すること。
本手法を2つの異なるpool-seqデータセット上の統計結果と直接比較し,統計結果を拡張できることを示す。
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