論文の概要: Assessing putative bias in prediction of anti-microbial resistance from real-world genotyping data under explicit causal assumptions

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2107.03383v1
• Date: Tue, 6 Jul 2021 21:19:21 GMT
• ステータス: 処理完了
• システム内更新日: 2021-07-09 13:23:47.191366
• Title: Assessing putative bias in prediction of anti-microbial resistance from real-world genotyping data under explicit causal assumptions
• Title（参考訳）: 因果的仮定に基づく実世界のジェノタイピングデータからの抗菌抵抗の予測における推定バイアスの評価
• Authors: Mattia Prosperi, Simone Marini, Christina Boucher, Jiang Bian
• Abstract要約: サンプリングが非ランダム化されているため、AMR予測ツールの開発にはバイアスがかかる。 遺伝子型・フェノタイプAMRデータを用いたAMR予測における確率に基づく再バランスと共起調整の有効性を評価した。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 3.795323061432507
• License: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/
• Abstract: Whole genome sequencing (WGS) is quickly becoming the customary means for identification of antimicrobial resistance (AMR) due to its ability to obtain high resolution information about the genes and mechanisms that are causing resistance and driving pathogen mobility. By contrast, traditional phenotypic (antibiogram) testing cannot easily elucidate such information. Yet development of AMR prediction tools from genotype-phenotype data can be biased, since sampling is non-randomized. Sample provenience, period of collection, and species representation can confound the association of genetic traits with AMR. Thus, prediction models can perform poorly on new data with sampling distribution shifts. In this work -- under an explicit set of causal assumptions -- we evaluate the effectiveness of propensity-based rebalancing and confounding adjustment on AMR prediction using genotype-phenotype AMR data from the Pathosystems Resource Integration Center (PATRIC). We select bacterial genotypes (encoded as k-mer signatures, i.e. DNA fragments of length k), country, year, species, and AMR phenotypes for the tetracycline drug class, preparing test data with recent genomes coming from a single country. We test boosted logistic regression (BLR) and random forests (RF) with/without bias-handling. On 10,936 instances, we find evidence of species, location and year imbalance with respect to the AMR phenotype. The crude versus bias-adjusted change in effect of genetic signatures on AMR varies but only moderately (selecting the top 20,000 out of 40+ million k-mers). The area under the receiver operating characteristic (AUROC) of the RF (0.95) is comparable to that of BLR (0.94) on both out-of-bag samples from bootstrap and the external test (n=1,085), where AUROCs do not decrease. We observe a 1%-5% gain in AUROC with bias-handling compared to the sole use of genetic signatures. ...
• Abstract（参考訳）: ゲノムシークエンシング(WGS)は、抵抗性や病原体の移動を誘導する遺伝子やメカニズムに関する高分解能情報を得る能力から、抗生物質耐性(AMR)を識別するための慣習的な手段となりつつある。 対照的に、従来の表現型(アンチバイオグラム)検査はそのような情報を容易に解明できない。 しかし、サンプリングが非ランダム化されているため、ジェノタイプフェノタイプデータからのAMR予測ツールの開発には偏りがある。 サンプルの出芽、採集期間、種表象は、遺伝形質とAMRの関連を解明することができる。 このように、予測モデルはサンプリング分布シフトを伴う新しいデータに対して不適切な処理を行うことができる。 本研究では,PATRIC(Pathosystems Resource Integration Center, PATRIC)の遺伝子型AMRデータを用いたAMR予測において, 相対性に基づく再バランスと整合性調整の有効性を評価する。 細菌の遺伝子型(k-merシグネチャとしてコードされる)を選択する。 長さkのdna断片)、国、年、種、amrの表現型(テトラサイクリン系薬物の分類)は、1つの国からの最近のゲノムでテストデータを準備する。 偏りを伴わずに,ロジスティック回帰(BLR)とランダム森林(RF)を試験した。 10,936例において,AMR表現型に対する種,位置,年不均衡の証拠が発見された。 amrに対する遺伝的シグネチャの効果の粗さとバイアス調整による変化は、適度にしか変化しない(4000万以上のk-merのうち上位2万が選択される)。 RF(0.95)の受信動作特性(AUROC)の下の領域は、ブートストラップと外部テスト(n=1,085)の両方でBLR(0.94)と同等であり、AUROCは減少しない。 遺伝的シグネチャの単独使用と比較して,AUROCの1%-5%の利得をバイアスハンドリングで観察した。 ...

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