論文の概要: Assessing the Reproducibility of Machine-learning-based Biomarker
Discovery in Parkinson's Disease
- arxiv url: http://arxiv.org/abs/2304.03239v1
- Date: Thu, 6 Apr 2023 17:21:10 GMT
- ステータス: 処理完了
- システム内更新日: 2023-04-07 13:14:36.142400
- Title: Assessing the Reproducibility of Machine-learning-based Biomarker
Discovery in Parkinson's Disease
- Title（参考訳）: パーキンソン病における機械学習に基づくバイオマーカー発見の再現性の検討
- Authors: Ali Amelia, Lourdes Pena-Castillo, Hamid Usefi
- Abstract要約: GWAS(Genome-Wide Association Studies)は、パーキンソン病(PD)などの疾患の遺伝的変異の同定を支援する。
GWASデータは、疾患に関連する遺伝的変異を特定するために使用できる。
特徴の選択と機械学習アプローチは、GWASデータを解析し、潜在的な疾患バイオマーカーを特定するために使用することができる。
- 参考スコア（独自算出の注目度）: 1.7403133838762446
- License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
- Abstract: Genome-Wide Association Studies (GWAS) help identify genetic variations in
people with diseases such as Parkinson's disease (PD), which are less common in
those without the disease. Thus, GWAS data can be used to identify genetic
variations associated with the disease. Feature selection and machine learning
approaches can be used to analyze GWAS data and identify potential disease
biomarkers. However, GWAS studies have technical variations that affect the
reproducibility of identified biomarkers, such as differences in genotyping
platforms and selection criteria for individuals to be genotyped. To address
this issue, we collected five GWAS datasets from the database of Genotypes and
Phenotypes (dbGaP) and explored several data integration strategies. We
evaluated the agreement among different strategies in terms of the Single
Nucleotide Polymorphisms (SNPs) that were identified as potential PD
biomarkers. Our results showed a low concordance of biomarkers discovered using
different datasets or integration strategies. However, we identified fifty SNPs
that were identified at least twice, which could potentially serve as novel PD
biomarkers. These SNPs are indirectly linked to PD in the literature but have
not been directly associated with PD before. These findings open up new
potential avenues of investigation.
- Abstract（参考訳）: GWAS (Geneome-Wide Association Studies) は、パーキンソン病(PD)のような疾患を持つ人の遺伝的変異を同定する。
したがって、GWASデータは、疾患に関連する遺伝的変異を特定するために使用できる。
特徴の選択と機械学習アプローチは、GWASデータを解析し、潜在的な疾患バイオマーカーを特定するために使用することができる。
しかしながら、GWAS研究は、遺伝子型決定プラットフォームの違いや、個体の遺伝子型選択基準など、同定されたバイオマーカーの再現性に影響を与える技術的なバリエーションがある。
この問題に対処するため、GenotypesとPhenotypes(dbGaP)のデータベースから5つのGWASデータセットを収集し、いくつかのデータ統合戦略を調査した。
PDバイオマーカーとして同定されたSNP(Single Nucleotide Polymorphisms)の異なる戦略間での一致を評価した。
その結果, 異なるデータセットや統合戦略を用いて, バイオマーカーの一致が低かった。
しかし,少なくとも2回同定された50個のSNPを同定し,新しいPDバイオマーカーとして機能する可能性が示唆された。
これらのSNPは文献においてPDと間接的に関連付けられているが、PDと直接関連付けられていない。
これらの発見は新たな研究の道を開く。
関連論文リスト
- Prompting Whole Slide Image Based Genetic Biomarker Prediction [13.764676578911526]
本稿では,全スライド画像(WSI)に基づく遺伝的バイオマーカー予測手法を提案する。
我々は、大きな言語モデルを利用して、遺伝バイオマーカーに関連する事例を抽出する際、先行知識となる医学的プロンプトを生成する。
腫瘍微小環境におけるバイオマーカー情報のマイニングには粗大なアプローチを採用する。
論文 参考訳（メタデータ） (2024-06-26T11:05:46Z) - Predicting Genetic Mutation from Whole Slide Images via Biomedical-Linguistic Knowledge Enhanced Multi-label Classification [119.13058298388101]
遺伝子変異予測性能を向上させるため,生物知識を付加したPathGenomic Multi-label Transformerを開発した。
BPGTはまず、2つの慎重に設計されたモジュールによって遺伝子前駆体を構成する新しい遺伝子エンコーダを確立する。
BPGTはその後ラベルデコーダを設計し、最終的に2つの調整されたモジュールによる遺伝的突然変異予測を行う。
論文 参考訳（メタデータ） (2024-06-05T06:42:27Z) - Predicting Parkinson's disease trajectory using clinical and functional MRI features: a reproduction and replication study [1.621204680136386]
パーキンソン病(英: Parkinson's disease、PD)は、神経変性疾患の1つで、病態はよく分かっていない。
最近、いくつかの神経イメージングバイオマーカーが研究されているが、これらはいくつかの可変性の原因に影響を受けやすい。
この研究は、PDの潜在的な神経イメージングバイオマーカーの複製可能性を研究する大規模なプロジェクトの一部である。
論文 参考訳（メタデータ） (2024-02-20T13:42:50Z) - Highly Accurate Disease Diagnosis and Highly Reproducible Biomarker
Identification with PathFormer [32.26944736442376]
グラフニューラルネットワーク(GNN)は、グラフ構造化データを分析するための主要なディープラーニングモデルである。
課題の根源は、生物学的シグナル伝達経路のユニークなグラフ構造である。
本稿では,バイオマーカーのランク付けと疾患診断の予測のために,シグナルネットワーク,優先知識,オミクスデータを統合した新しいGNNモデルアーキテクチャPathFormerを提案する。
論文 参考訳（メタデータ） (2024-02-11T18:23:54Z) - Genetic InfoMax: Exploring Mutual Information Maximization in
High-Dimensional Imaging Genetics Studies [50.11449968854487]
遺伝子ワイド・アソシエーション(GWAS)は、遺伝的変異と特定の形質の関係を同定するために用いられる。
画像遺伝学の表現学習は、GWASによって引き起こされる固有の課題により、ほとんど探索されていない。
本稿では,GWAS の具体的な課題に対処するために,トランスモーダル学習フレームワーク Genetic InfoMax (GIM) を提案する。
論文 参考訳（メタデータ） (2023-09-26T03:59:21Z) - Gene-SGAN: a method for discovering disease subtypes with imaging and
genetic signatures via multi-view weakly-supervised deep clustering [6.79528256151419]
Gene-SGANは、マルチビュー、弱教師付きディープクラスタリング手法である。
表現型および遺伝的データを共同で検討することで、病気の不均一性を識別する。
ジーン-SGANは、疾患のサブタイプやエンドフェノタイプ発見に広く応用されている。
論文 参考訳（メタデータ） (2023-01-25T10:08:30Z) - Unsupervised ensemble-based phenotyping helps enhance the
discoverability of genes related to heart morphology [57.25098075813054]
我々はUn Phenotype Ensemblesという名の遺伝子発見のための新しいフレームワークを提案する。
教師なしの方法で学習された表現型のセットをプールすることで、冗長だが非常に表現性の高い表現を構築する。
これらの表現型は、(GWAS)を介して分析され、高い自信と安定した関連のみを保持する。
論文 参考訳（メタデータ） (2023-01-07T18:36:44Z) - rfPhen2Gen: A machine learning based association study of brain imaging
phenotypes to genotypes [71.1144397510333]
56個の脳画像QTを用いてSNPを予測する機械学習モデルを学習した。
アルツハイマー病(AD)リスク遺伝子APOEのSNPは、ラスソとランダムな森林に対して最低のRMSEを有していた。
ランダム・フォレストは、線形モデルによって優先順位付けされなかったが、脳関連疾患と関連があることが知られている追加のSNPを特定した。
論文 参考訳（メタデータ） (2022-03-31T20:15:22Z) - Cancer Gene Profiling through Unsupervised Discovery [49.28556294619424]
低次元遺伝子バイオマーカーを発見するための,新しい,自動かつ教師なしのフレームワークを提案する。
本手法は,高次元中心型非監視クラスタリングアルゴリズムLP-Stabilityアルゴリズムに基づく。
私達の署名は免疫炎症および免疫砂漠の腫瘍の区別の有望な結果報告します。
論文 参考訳（メタデータ） (2021-02-11T09:04:45Z) - G-MIND: An End-to-End Multimodal Imaging-Genetics Framework for
Biomarker Identification and Disease Classification [49.53651166356737]
診断によって誘導される画像データと遺伝データを統合し、解釈可能なバイオマーカーを提供する新しいディープニューラルネットワークアーキテクチャを提案する。
2つの機能的MRI(fMRI)パラダイムとSingle Nucleotide Polymorphism (SNP)データを含む統合失調症の集団研究で本モデルを評価した。
論文 参考訳（メタデータ） (2021-01-27T19:28:04Z)
関連論文リストは本サイト内にある論文のタイトル・アブストラクトから自動的に作成しています。
指定された論文の情報です。
本サイトの運営者は本サイト（すべての情報・翻訳含む）の品質を保証せず、本サイト（すべての情報・翻訳含む）を使用して発生したあらゆる結果について一切の責任を負いません。