論文の概要: Assessing the Reproducibility of Machine-learning-based Biomarker
Discovery in Parkinson's Disease
- arxiv url: http://arxiv.org/abs/2304.03239v1
- Date: Thu, 6 Apr 2023 17:21:10 GMT
- ステータス: 処理完了
- システム内更新日: 2023-04-07 13:14:36.142400
- Title: Assessing the Reproducibility of Machine-learning-based Biomarker
Discovery in Parkinson's Disease
- Title（参考訳）: パーキンソン病における機械学習に基づくバイオマーカー発見の再現性の検討
- Authors: Ali Amelia, Lourdes Pena-Castillo, Hamid Usefi
- Abstract要約: GWAS(Genome-Wide Association Studies)は、パーキンソン病(PD)などの疾患の遺伝的変異の同定を支援する。
GWASデータは、疾患に関連する遺伝的変異を特定するために使用できる。
特徴の選択と機械学習アプローチは、GWASデータを解析し、潜在的な疾患バイオマーカーを特定するために使用することができる。
- 参考スコア（独自算出の注目度）: 1.7403133838762446
- License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
- Abstract: Genome-Wide Association Studies (GWAS) help identify genetic variations in
people with diseases such as Parkinson's disease (PD), which are less common in
those without the disease. Thus, GWAS data can be used to identify genetic
variations associated with the disease. Feature selection and machine learning
approaches can be used to analyze GWAS data and identify potential disease
biomarkers. However, GWAS studies have technical variations that affect the
reproducibility of identified biomarkers, such as differences in genotyping
platforms and selection criteria for individuals to be genotyped. To address
this issue, we collected five GWAS datasets from the database of Genotypes and
Phenotypes (dbGaP) and explored several data integration strategies. We
evaluated the agreement among different strategies in terms of the Single
Nucleotide Polymorphisms (SNPs) that were identified as potential PD
biomarkers. Our results showed a low concordance of biomarkers discovered using
different datasets or integration strategies. However, we identified fifty SNPs
that were identified at least twice, which could potentially serve as novel PD
biomarkers. These SNPs are indirectly linked to PD in the literature but have
not been directly associated with PD before. These findings open up new
potential avenues of investigation.
- Abstract（参考訳）: GWAS (Geneome-Wide Association Studies) は、パーキンソン病(PD)のような疾患を持つ人の遺伝的変異を同定する。
したがって、GWASデータは、疾患に関連する遺伝的変異を特定するために使用できる。
特徴の選択と機械学習アプローチは、GWASデータを解析し、潜在的な疾患バイオマーカーを特定するために使用することができる。
しかしながら、GWAS研究は、遺伝子型決定プラットフォームの違いや、個体の遺伝子型選択基準など、同定されたバイオマーカーの再現性に影響を与える技術的なバリエーションがある。
この問題に対処するため、GenotypesとPhenotypes(dbGaP)のデータベースから5つのGWASデータセットを収集し、いくつかのデータ統合戦略を調査した。
PDバイオマーカーとして同定されたSNP(Single Nucleotide Polymorphisms)の異なる戦略間での一致を評価した。
その結果, 異なるデータセットや統合戦略を用いて, バイオマーカーの一致が低かった。
しかし,少なくとも2回同定された50個のSNPを同定し,新しいPDバイオマーカーとして機能する可能性が示唆された。
これらのSNPは文献においてPDと間接的に関連付けられているが、PDと直接関連付けられていない。
これらの発見は新たな研究の道を開く。
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