論文の概要: EFGPP: Exploratory framework for genotype-phenotype prediction

• arxiv url: http://arxiv.org/abs/2605.02954v1
• Date: Sat, 02 May 2026 12:42:40 GMT
• ステータス: 翻訳完了
• システム内更新日: 2026-05-06 19:35:43.531965
• Title: EFGPP: Exploratory framework for genotype-phenotype prediction
• Title（参考訳）: EFGPP:遺伝子型フェノタイプ予測のための探索的フレームワーク
• Authors: Muhammad Muneeb, David B. Ascher,
• Abstract要約: EFSTPは、遺伝子型からフェノタイプへの予測のために、複数のタイプのデータを生成し、ランク付けし、組み合わせるためのフレームワークである。 733人の英国バイオバンクデータを用いた片頭痛予測にESFTPを適用した。
• 参考スコア（独自算出の注目度）: 0.0
• License: http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
• Abstract: Predicting complex human traits from genetic data is challenging because different genetic, clinical, and molecular data sources often contain different parts of the signal. Here, we present EFGPP, a reproducible framework for generating, ranking, and combining multiple types of data for genotype-to-phenotype prediction. We applied EFGPP to migraine prediction using UK Biobank data from 733 individuals. The framework combined genotype-derived features, principal components, clinical and metabolomic covariates, and polygenic risk scores generated from migraine and depression GWAS using PLINK, PRSice-2, AnnoPred, and LDAK-GWAS. The best single data type achieved a test AUC of 0.644, while combining multiple data types improved performance to 0.688 using migraine-focused inputs and 0.663 using cross-trait depression-derived inputs. Genetic features alone did not outperform the covariates-only baseline, but genotype-derived features performed better than PRS alone, and depression-derived PRS showed useful predictive signal. Overall, EFGPP provides a practical proof-of-concept framework for prioritising and integrating heterogeneous genetic data sources for complex phenotype prediction.
• Abstract（参考訳）: 遺伝子データから複雑な人間の特性を予測することは、異なる遺伝子、臨床、分子データソースがしばしば信号の異なる部分を含んでいるため、難しい。 本稿では、遺伝子型からフェノタイプへの予測のための複数のデータの生成、ランキング、結合のための再現可能なフレームワークEFGPPを提案する。 EFGPPを733人の英国バイオバンクのデータを用いて片頭痛予測に応用した。 本フレームワークは, PLINK, PRSice-2, AnnoPred, LDAK-GWASを用いて, 片頭痛およびうつ病GWASから産生される遺伝子型由来の特徴, 主成分, 臨床および代謝性共変体, ポリジェニックリスクスコアを組み合わせた。 最高のシングルデータ型は0.644のAUCを達成し、複数のデータ型を組み合わせることでパフォーマンスが0.688に改善され、片頭痛に焦点をあてた入力は0.663に改善された。 遺伝的特徴だけでは共変量のみのベースラインを上回りはしなかったが,遺伝子型由来の特徴はPSS単独よりも優れ,うつ病由来のPSSは有用な予測信号を示した。 EFGPPは、複雑な表現型予測のための異種遺伝データソースの優先順位付けと統合のための実践的な概念実証フレームワークを提供する。

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